Il telarca precoce è una condizione benigna che si verifica nelle bambine e consiste nello sviluppo della ghiandola mammaria (“bottone mammario”) prima dell'età puberale normale che inizia tra i 10 e i 14 anni.
Il telarca prematuro può comparire già intorno ai 2-3 anni, ma in alcuni casi è presente sin dalla nascita o nei primi mesi di vita.
Sebbene nella maggior parte dei casi regredisca spontaneamente, richiede un'attenta valutazione e monitoraggio per escludere una pubertà precoce sottostante.
Cos'è il telarca precoce
Il principale segno del telarca precoce è la comparsa del "bottoncino mammario", ovvero un ingrossamento del tessuto ghiandolare sotto l'areola, che può essere mono o bilaterale. Alla palpazione, il bottone mammario appare come una formazione di consistenza elastica, mobile sui piani sottostanti.
Una delle caratteristiche principali del telarca precoce è l'assenza di altri segni di sviluppo puberale, come la comparsa di peluria pubica o ascellare, l'aumento delle dimensioni di ovaie e utero o l'accelerazione della crescita. Nel telarca precoce, infatti, la crescita e l'età ossea risultano adeguate all'età della bambina
Altre caratteristiche distintive del telarca precoce:
- assenza di altri segni di sviluppo puberale (peluria pubica o ascellare, modificazioni vulvari, secrezioni vaginali);
- crescita ed età ossea adeguate all'età cronologica;
- rapida progressione dello sviluppo mammario seguita da una fase di plateau o regressione.
È importante distinguere il telarca precoce dalla pubertà precoce vera, che si verifica prima degli 8 anni nelle bambine e comporta un vero e proprio sviluppo puberale anticipato.
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Nella pubertà precoce, infatti, oltre allo sviluppo del seno si osservano:
- comparsa di peli pubici e ascellari;
- aumento di volume di ovaie e utero;
- accelerazione della crescita e dell'età ossea;
- raggiungimento precoce del menarca.
Mentre il telarca precoce è una condizione benigna nella maggior parte dei casi, la pubertà precoce richiede una diagnosi tempestiva e un trattamento specifico per prevenire possibili conseguenze a lungo termine, come la bassa statura adulta o problemi psicosociali.
Cause del telarca prematuro
Le cause esatte del telarca precoce non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che diversi fattori possano contribuire allo sviluppo di questa condizione.
Tra questi, un ruolo chiave è svolto dalle variazioni ormonali, in particolare dagli estrogeni.
Fattori ormonali
Si ipotizza che nel telarca precoce vi sia una maggiore sensibilità del tessuto mammario agli estrogeni circolanti, anche se presenti a livelli normali per l'età.
Questa ipersensibilità può essere legata a variazioni individuali nel numero o nella funzione dei recettori estrogenici a livello del seno.
Ruolo della minipubertà
Un altro fattore che potrebbe influenzare l'insorgenza del telarca precoce è la cosiddetta "minipubertà". Si tratta di un periodo, che va dalla nascita ai primi 3-6 mesi di vita, in cui si osserva un transitorio aumento delle gonadotropine (FSH e LH) e degli estrogeni.
Questo fenomeno fisiologico potrebbe innescare lo sviluppo mammario in alcune bambine geneticamente predisposte.
Altre possibili cause
Oltre ai fattori ormonali endogeni, anche alcune condizioni patologiche o esposizioni ambientali possono causare o contribuire al telarca precoce:
- Cisti ovariche: formazioni cistiche funzionali a livello delle ovaie possono produrre estrogeni in eccesso, stimolando lo sviluppo mammario;
- esposizione a estrogeni ambientali: sostanze con attività estrogenica (es. fitofarmaci, pesticidi, plastiche) possono interferire con il sistema endocrino e promuovere lo sviluppo del seno;
- tumori secernenti estrogeni: molto rari in età pediatrica, ma da considerare in caso di telarca a rapida evoluzione o associato ad altri segni di iperestrinismo
Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il telarca precoce è una condizione idiopatica, cioè senza una causa identificabile. Si ritiene che fattori genetici e ambientali possano interagire in modo complesso nel determinare la comparsa di questo fenomeno.
Diagnosi del telarca precoce
La diagnosi del telarca precoce si basa sulla valutazione clinica e, quando necessario, su esami ormonali e strumentali.
Valutazione clinica
Il primo passo per diagnosticare il telarca precoce è un'accurata valutazione clinica:
- anamnesi: storia familiare di pubertà precoce, esposizione a fonti esogene di estrogeni, presenza di sintomi associati (es. cefalea, disturbi visivi);
- esame obiettivo: stadiazione dello sviluppo mammario secondo Tanner, ricerca di altri segni di pubertà, valutazione della crescita e della velocità di crescita
In presenza di un bottone mammario isolato, senza altri segni di sviluppo puberale e con crescita nella norma, il sospetto di telarca precoce è forte.
In casi dubbi o sospetti, può essere indicata un'indagine più approfondita con dosaggi ormonali, ecografia ovarica, valutazione dell'età ossea e, se necessario, risonanza magnetica cerebrale.
Esami strumentali
L'approccio diagnostico varia in base all'età della bambina e alla presentazione clinica.
- sotto i 2 anni: se non ci sono altri segni puberali, si può considerare un telarca precoce isolato e sono sufficienti controlli clinici periodici ogni 3-4 mesi;
- in età più avanzata possono essere necessari esami ormonali (LH, estradiolo) e strumentali (ecografia pelvica, età ossea) per escludere una pubertà precoce.
Esami di primo livello (sotto i 2 anni)
- ecografia pelvica: per valutare le dimensioni di utero e ovaie e escludere formazioni cistiche o tumorali;
- dosaggio di estradiolo e gonadotropine (FSH e LH): per escludere una pubertà precoce centrale o una produzione autonoma di estrogeni.
Esami di approfondimento (sopra i 2 anni o in casi sospetti)
- test di stimolazione con GnRH: per valutare la risposta delle gonadotropine e differenziare tra pubertà precoce centrale e periferica;
- età ossea: per escludere un'accelerazione della maturazione scheletrica, suggestiva di pubertà precoce;
- risonanza magnetica cerebrale: in caso di sospetto di lesioni del sistema nervoso centrale.
Nella maggior parte dei casi di telarca precoce, tuttavia, gli esami di primo livello risultano nella norma e non sono necessari ulteriori approfondimenti. Un attento monitoraggio clinico nel tempo è sufficiente per confermare la diagnosi ed escludere una progressione verso la pubertà precoce.
Forme di telarca precoce
Il telarca precoce può presentarsi in diverse forme e avere un'evoluzione variabile nel tempo. La comprensione delle possibili traiettorie di questa condizione è fondamentale per il monitoraggio clinico e per la rassicurazione dei genitori.
In base alle caratteristiche cliniche e alla progressione, il telarca precoce può essere classificato in:
- telarca esagerato: sviluppo mammario rapido e marcato, spesso asimmetrico, con possibile dolorabilità alla palpazione;
- telarca isolato: sviluppo mammario lento e progressivo, senza altri segni di pubertà, spesso stazionario per lunghi periodi;
- telarca intermedio: forma a metà tra le due precedenti, con possibile evoluzione verso la pubertà precoce.
Rischio di evoluzione in pubertà precoce
Alcuni fattori possono indicare un maggior rischio di progressione del telarca precoce verso una pubertà precoce vera:
- età di insorgenza superiore ai 2 anni;
- progressione rapida dello sviluppo mammario (passaggio da uno stadio di Tanner all'altro in meno di 6 mesi);
- comparsa di altri segni di pubertà (peli pubici o ascellari, secrezioni vaginali);
- accelerazione della velocità di crescita e dell'età ossea.
In questi casi, è necessario un monitoraggio clinico più stretto e, eventualmente, un approfondimento diagnostico per identificare precocemente una pubertà precoce e intervenire tempestivamente con una terapia specifica.
Trattamento
Nella maggior parte dei casi (circa 80-90% secondo alcuni studi), il telarca precoce regredisce spontaneamente entro 2-3 anni e non richiede terapie specifiche, solo un attento monitoraggio clinico.
Solo raramente può evolvere in una vera pubertà precoce e solo in casi specifici può essere indicata una terapia farmacologica.
Monitoraggio clinico
- visite periodiche (ogni 3-6 mesi) per valutare l'evoluzione del bottone mammario e la comparsa di altri segni di pubertà;
- misurazione della velocità di crescita e dell'altezza prevista in base all'età ossea;
- eventuale ripetizione degli esami ormonali e strumentali in caso di progressione clinica.
Questo follow-up consente di identificare precocemente un'eventuale evoluzione verso la pubertà precoce e di intervenire tempestivamente.
Terapia farmacologica (solo in alcuni casi)
La terapia farmacologica è Indicata solo in caso di pubertà precoce centrale confermata, con progressione rapida dello sviluppo puberale e accelerazione dell'età ossea, e prevede farmaci analoghi del GnRH (es. triptorelina, leuprorelina) che bloccano la secrezione di gonadotropine e arrestano la progressione puberale.
Nel telarca prematuro isolato, invece, come premesso, non è necessaria alcuna terapia farmacologica.
Anche dopo la regressione, è consigliabile un follow-up a lungo termine, almeno fino all'adolescenza, per monitorare:
- l'evoluzione dello sviluppo puberale e la comparsa del menarca;
- la crescita e l'altezza finale raggiunta;
- eventuali disturbi del ciclo mestruale o della fertilità.
Questo monitoraggio a distanza consente di identificare precocemente eventuali anomalie dello sviluppo puberale o riproduttivo e di intervenire con un approccio diagnostico e terapeutico mirato.
