La pubertà anticipata, conosciuta anche come pseudo-pubertà precoce, rappresenta una condizione medica complessa che coinvolge l'apparente sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie senza un corrispondente avanzamento del processo puberale.
Questo fenomeno, caratterizzato da un’accelerazione della crescita, può essere causato da diverse condizioni – in primis alcuni disturbi ormonali.
Cerchiamo, dunque, di esplorare le cause, la diagnosi e le opzioni di trattamento associate a questa condizione.
Pubertà precoce: i sintomi
La pubertà precoce si verifica quando i segni di sviluppo puberale compaiono prima dell'età di 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi; nel caso in cui tali segni si manifestino dopo gli 8 anni nelle femmine e dopo i 9 anni nei maschi, si fa riferimento invece al termine "pubertà anticipata".
Come detto, i sintomi della pubertà anticipata possono variare tra individui di sesso maschile e femminile, ma è importante notare che la pubertà è un processo altamente individuale e cambia da persona a persona.
Sintomi della pubertà precoce femminile
I segnali di una pubertà anticipata nelle bambine possono essere:
- sviluppo del seno: la crescita del seno è uno dei primi segni di pubertà nelle ragazze;
- peli pubici: si tratta di una crescita di peli pubici in modo più precoce rispetto all'età media;
- crescita rapida: nei casi di crescita precoce bambina si può notare una crescita scheletrica accelerata e un aumento dell'altezza;
- crescita dei peli corporei: si registra una crescita di peli su gambe, braccia e ascelle;
- menarca: nei casi di eccessiva precocità puberale, l'inizio delle mestruazioni arriva prima dell'età media. Si parla di ciclo precoce quando arriva prima degli 8 anni (sono, invece, tardive quando queste compaiono dopo i 14 anni);
- cambiamenti nella pelle: ovvero aumento della produzione di sebo, che può portare a pelle grassa e acne;
- cambiamenti emotivi: in questo caso, si tratta di fluttuazioni emotive e variazioni nell'umore.
Un altro sintomo può essere lo sviluppo precoce del bottone mammario, ovvero la crescita di piccoli rigonfiamenti nella regione del seno che può verificarsi prima dell'inizio della pubertà (o all'inizio del periodo puberale nelle ragazze).
Questo stadio è conosciuto anche come telarca ed è uno dei primi segni di sviluppo puberale nelle femmine.
Durante il telarca, il tessuto mammario inizia a crescere e a svilupparsi, formando una piccola protuberanza o rigonfiamento; questo stadio può precedere l'inizio del ciclo mestruale e di altri cambiamenti fisici associati alla pubertà.
Il pubarca, invece, è lo sviluppo dei peli pubici e coinvolge la crescita di peluria nella zona pubica rappresentando, dunque, un altro segno puberale.
Quando si parla di telarca pubarca, ci si riferisce alla contemporanea presenza di sviluppo delle ghiandole mammarie (telarca) e crescita dei peli pubici (pubarca); entrambi questi segni sono controllati da cambiamenti ormonali, in particolare dagli estrogeni, che iniziano a essere prodotti nelle ghiandole ovariche durante la pubertà.
Il termine è spesso utilizzato in contesti medici o scientifici per descrivere la presenza di entrambi questi segni di sviluppo sessuale in una ragazza durante il periodo puberale.
Segnali dello sviluppo precoce nei maschi
Di contro, i sintomi della pubertà anticipata maschile invece sono:
- aumento delle dimensioni dei testicoli e dello scroto: uno dei primi segni di pubertà nei ragazzi;
- crescita del pene: si registra un aumento delle dimensioni del pene in relazione allo sviluppo sessuale;
- peli pubici: come per il sesso opposto, si tratta di una crescita di peli pubici in modo più precoce rispetto all'età media;
- crescita rapida: l'altezza aumenta a causa di una crescita scheletrica accelerata;
- cambiamenti vocali: cambiamenti nella tonalità della voce, con una voce più profonda;
- crescita dei peli corporei: su tutto il corpo, ma soprattutto su viso e ascelle;
- aumento della massa muscolare: incremento della massa muscolare e sviluppo della muscolatura;
- aumento della produzione di sebo: può portare a pelle grassa e acne.
Se si sospetta una pubertà anticipata, è importante consultare un medico per una valutazione completa: un pediatra o uno specialista in endocrinologia pediatrica possono aiutare a determinare la causa sottostante e stabilire il piano di gestione appropriato.
La pseudopubertà precoce
Detta anche pseudo-pubertà, si tratta di una condizione in cui si verificano segni e sintomi del processo puberale, senza però che vi sia una maturazione sessuale appropriata o una produzione ormonale normale.
In altre parole, la pseudopubertà precoce può comportare lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie come la crescita dei seni, la crescita dei peli pubici o l'accelerazione della crescita, ma senza una maturazione completa degli organi genitali interni o un ciclo mestruale inizia nelle femmine.
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Le cause della pseudopubertà precoce possono variare, ma includono principalmente le stesse che riguardano la pubertà anticipata.
La gestione della condizione dipenderà dalla causa sottostante e può coinvolgere l'uso di farmaci per regolare la produzione ormonale o la rimozione di eventuali tumori responsabili.
Sviluppo precoce: le cause
La pubertà anticipata può essere causata da diverse ragioni e, spesso, è il risultato di una disfunzione nel sistema endocrino – ovvero ciò che regola le secrezioni ormonali nel corpo.
Ecco alcune delle cause più comuni della pubertà anticipata:
- sviluppo precoce del sistema endocrino: in alcuni casi, il sistema endocrino può iniziare a svilupparsi in modo prematuro, portando a una produzione anticipata di ormoni sessuali;
- tumori e anomalie ipotalamiche o ipofisarie: alcuni tumori, o altre anomalie nella ghiandola ipotalamo o nell'ipofisi, (parti del cervello coinvolte nella regolazione ormonale) possono influenzare la produzione di ormoni sessuali;
- anomalie nelle ghiandole surrenali: analogamente al caso precedente, problemi nelle ghiandole surrenali possono portare a un aumento della produzione di ormoni sessuali, causando la pubertà anticipata;
- malattie genetiche: alcune malattie genetiche possono essere associate alla pubertà anticipata. Ad esempio, la sindrome di McCune-Albright coinvolge mutazioni genetiche che portano a un'attivazione precoce delle ghiandole endocrine;
- esposizione a sostanze chimiche: l'esposizione a determinate sostanze chimiche, come alcuni pesticidi o ftalati, potrebbe essere correlata allo sviluppo precoce della pubertà. Tuttavia, la ricerca su questo argomento è ancora limitata;
- condizioni mediche croniche: ad esempio, la malattia infiammatoria intestinale può influenzare il normale sviluppo puberale;
- obesità: l'obesità può essere associata a una maggiore produzione di estrogeni nel tessuto adiposo, il che potrebbe influenzare l'inizio della pubertà.
È importante sottolineare che la pubertà anticipata può essere causata da una combinazione di fattori e spesso la causa specifica può variare da individuo a individuo.
La valutazione di uno specialista, come un endocrinologo pediatrico, è cruciale per identificare la causa sottostante e stabilire un piano di gestione appropriato.
Gli accertamenti da seguire per la crescita precoce
Per determinare la causa della pubertà anticipata è necessario sottoporsi a una serie di accertamenti medici: l'iter diagnostico può includere diversi test e valutazioni, e generalmente coinvolge una collaborazione tra pediatri, endocrinologi e altri specialisti.
Ecco alcuni degli accertamenti che possono essere prescritti.
Esami del sangue
Possono includere:
- misurazioni dei livelli di ormoni sessuali (come estrogeni e testosterone);
- ormone luteinizzante (LH);
- ormone follicolo-stimolante (FSH);
- altri marker ormonali.
Questi test possono fornire informazioni sul funzionamento del sistema endocrino.
Imaging medico
L'imaging può essere utilizzato per esaminare le ghiandole coinvolte nella regolazione ormonale, come l'ipotalamo e l'ipofisi.
Alcuni esempi di tecniche di imaging che possono essere impiegate sono:
- risonanza magnetica (RM);
- tomografia computerizzata (TC).
Radiografie delle ossa
Può essere effettuato un esame delle ossa per valutare la maturazione scheletrica, poiché la pubertà precoce può influenzare la crescita ossea.
Esame fisico completo
Questo esame può aiutare a valutare lo sviluppo sessuale, le caratteristiche corporee e l'eventuale presenza di segni fisici di malattie sottostanti.
Esami genetici
In alcuni casi, potrebbe essere consigliato un test genetico per identificare eventuali mutazioni genetiche che potrebbero essere associate alla pubertà anticipata.
Valutazione dell'età ossea
Una radiografia della mano e del polso può essere utilizzata per valutare l'età ossea, che può essere confrontata con l'età cronologica per determinare se vi è un'avanzata maturazione scheletrica.
In ogni caso, potrebbe essere consigliato un monitoraggio regolare per valutare la progressione della pubertà e identificare eventuali cambiamenti nel tempo.
È importante sottolineare che la decisione su quali accertamenti eseguire dipenderà dalla storia clinica del paziente, dai sintomi presenti e dalla valutazione del medico specialista.
Solo un professionista della salute può consigliare e interpretare correttamente i risultati di tali accertamenti.
Pubertà anticipata: le cure
La gestione della pubertà precoce richiede un approccio personalizzato da parte di un esperto e mira a:
- ottimizzare l'altezza adulta, cercando di allinearla il più possibile con la statura familiare;
- mitigare il disagio psicologico causato dai repentini cambiamenti corporei inaspettati, tenendo conto delle dinamiche sociali del bambino;
- preservare le funzioni riproduttive nella vita adulta.
Per trattare la pubertà precoce vengono impiegati farmaci che bloccano l'eccessiva produzione di gonadotropine da parte dell'ipofisi.
Tali farmaci sono ritenuti sicuri ed efficaci, ma nei rari casi in cui la condizione è causata da un tumore, è necessario ricorrere a un intervento chirurgico per la rimozione della neoplasia.
Il decorso della malattia è, però, generalmente favorevole e i risultati in termini di altezza in età adulta sono più positivi con un inizio precoce del trattamento.
Tuttavia, quando il trattamento viene avviato dopo gli 8 anni nelle femmine e i 9 anni nei maschi, l'impatto sulla statura finale risulta essere minimo.
