Macchie caffelatte nel bambino: quando preoccuparsi?

Le macchie color caffelatte sulla pelle sono solitamente attribuite a quelle che, nel gergo comune, vengono definite “voglie”, ossia inestetismi innocui che non causano alcun fastidio.

In rari casi però le macchie caffelatte possono nascondere la presenza di una malattia genetica rara, una delle più comuni è la neurofibromatosi 1.

Vediamo quali sono i segnali che possono indicare il sospetto per questa patologia, come si manifesta e come intervenire.

Macchie caffelatte nei bambini: come si presentano

Le macchie cutanee color caffelatte si presentano come lesioni piane, circoscritte ed omogenee, di colore marroncino chiaro, simile appunto a quello del caffelatte. Possono comparire singolarmente oppure in gruppi, dislocati nel corpo, anche se le aree più colpite sono in genere il busto e gli arti.

La forma delle macchie caffelatte può essere variabile: ci sono infatti macchie tonde, ovali, oppure irregolari. Anche il diametro varia da soggetto a soggetto: alcuni manifestano macchie caffelatte di pochi centimetri, in altri, raggiungono addirittura i 30-40 cm.

In genere sono già presenti al momento della nascita, ma possono anche comparire successivamente, nei primi mesi o anni di vita del bambino e, come ogni inestetismo cutaneo, tendono ad aumentare progressivamente con l’aumento di peso e altezza del bambino.

Macchie caffelatte: quando preoccuparsi

Nella maggior parte dei casi, le macchie caffelatte nei neonati sono inestetismi cutanei benigni, ovvero non costituiscono alcuna minaccia per la salute.

Circa il 20% della popolazione le ha e si tratta di macchie caffelatte innocue, conosciute come “voglie”, che non possono essere in alcun modo prevenute perché derivano da un meccanismo genetico che avviene in utero durante la gestazione.

Tuttavia, non sempre le macchie caffelatte nel bambino sono completamente innocue, in rari casi infatti possono nascondere delle malattie genetiche potenzialmente pericolose, una tra queste la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).

I segnali che vanno analizzati per capire se le macchie caffelatte meritano un percorso di follow-up per il monitoraggio nel tempo sono:

• Alla nascita o nei primi mesi o anni di vita, il bambino mostra più di 5 chiazze caffelatte in diverse regioni del corpo.
• Le macchie caffelatte aumentano progressivamente di numero con il passare del tempo.
• Nei primi 6-8 anni di vita del piccolo, sono accompagnate dalla comparsa di lentiggini nella regione ascellare ed inguinale.

Questi segnali possono indicare una probabile concomitanza con la neurofibromatosi, che richiede un attento monitoraggio nel tempo, al fine di riconoscere tempestivamente le possibili complicanze, alcune delle quali ad esito infausto.

Cos'è la neurofibromatosi

Il termine neurofibromatosi indica un insieme di patologie genetiche che coinvolgono la cute e altri distretti corporei, tra cui occhi, sistema nervoso centrale e ossa.  

La neurofibromatosi di tipo 1 è la più comune e riguarda circa 1 individuo su 3.000.

Può essere di entità lieve, oppure può colpire il soggetto in maniera più grave. In quest’ultimo caso, è più facile che chi è affetto da neurofibromatosi 1, vada incontro nel corso della vita a tumori o altre complicazioni.

Sintomi della neurofibromatosi

Ci sono diversi segni che sono presenti nelle persone affette da neurofibromatosi 1:

• Macchie caffelatte sulla pelle: sono il sintomo più comune ed in genere sono presenti dalla nascita o compaiono entro il primo anno di vita del bambino. Come anticipato, il fattore “quantità” è la prima discriminante da tenere in considerazione: le macchie caffelatte in chi presenta questa malattia, sono in genere presenti in un numero maggiore di 5. La dimensione delle macchie al momento dell’insorgenza è di circa mezzo centimetro, ma sono poi destinate ad ingrandirsi con la crescita del corpo.
• Lentiggini: la NF1, vede la comparsa in età scolare di puntini simili a lentiggini, nella zona ascellare, inguinale e sotto il petto.
• Noduli di Lisch: si tratta di accumuli cellulari che si concentrano a livello dell’iride e compaiono in genere intorno agli 8-10 anni. Non danno luogo ad una sintomatologia particolare e raramente sono visibili ad occhio nudo, infatti per diagnosticarle serve un’apposita visita oculistica.
• Neurofibromi: sono tumori benigni che si manifestano come piccoli noduli in rilievo di dimensioni variabili, che compaiono intorno all’età puberale. Si formano a partire dalle cellule che rivestono la parete dei nervi periferici, che subiscono delle modificazioni, portando appunto alla formazione di queste tumefazioni, solitamente di color rosaceo con qualche capillare visibile in superficie. Nella maggior parte dei casi, non causano disturbo né dolore, se non limitati a fenomeni irritativi derivanti dallo sfregamento con gli abiti. In alcuni casi, soprattutto quando i noduli si formano sui nervi centrali, possono dare luogo a fenomeni di desensibilizzazione, problemi motori, intorpidimento o dolori dovuti alla compressione di organi adiacenti.

Possibili complicanze della neurofibromatosi

Benché la maggior parte dei soggetti affetti da neurofibromatosi, riesca a condurre una vita normale senza mai manifestare complicanze, ad una piccola percentuale di persone, la malattia può riservare risvolti più gravi ed in genere si presentano nei primi anni di vita e nella prima età adulta, raramente dopo i 30 anni.

Ecco alcune delle possibili complicazioni più gravi:

• Problemi ossei che riguardano la colonna vertebrale come la scoliosi o una anomala posizione di alcune vertebre, in grado di causare problemi motori. Circa il 10-20% dei bambini con NF1 sviluppano queste complicazioni.
• Malformazioni ossee, definite “pseudoartrosi delle ossa lunghe”, che riguarda il 2% dei malati. Si tratta di una crescita più marcata di alcune ossa, il cui surplus non è tessuto osseo robusto, ma più sottile e fragile, con più probabilità di andare incontro a fratture. Nel caso in cui le ossa si fratturano, anche il processo di riparazione non segue i normali meccanismi, ma si assiste ad una mancata congiunzione dei due frammenti ossei, con l’alterazione della morfologia ossea.
• Tumori al cervello, generalmente gliomi, che riguardano circa il 5% di chi è affetto da NF1.
• Tumori al nervo ottico, detto glioma ottico. L’età in cui si manifesta maggiormente è quella scolare.
• Tumore maligno delle guaine dei nervi periferici, che può comparire intorno ai 20-30 anni, nel 5% dei soggetti affetti da neurofibromatosi (anche se raramente può riguardare anche i bambini o gli adulti).
• Feocromocitoma, un tumore che riguarda la porzione midollare del surrene (quella più interna).
• Stenosi dell’arteria renale, ovvero un restringimento del lume dell’arteria che porta sangue al rene.

Diagnosi delle macchie color caffelatte

L’unico modo per poter stabilire se si tratta di innocue voglie e quindi macchie caffelatte benigne, è quello di sottoporre il bambino ad una visita dermatologica o pediatrica.

Gli esami messi a punto partono dalla raccolta dei dati (c.d esame anamnestico), un esame obiettivo in cui vengono analizzati i segni e i sintomi attraverso una visita, per poi passare a test più approfonditi che si avvalgono di uno strumento chiamato dermatoscopio. Si tratta di una sorta di microscopio che permette di visionare con un ingrandimento le macchie cutanee, al fine di appurarne la morfologia.

Se il medico dovesse sospettare neurofibromatosi di tipo 1, il bambino, per i successivi anni dovrà seguire un percorso di follow-up per tenere monitorata nel tempo l’evoluzione della malattia.

Cura e trattamento delle macchie caffelatte

Nel caso in cui le macchie della pelle color caffelatte dovessero essere solo delle semplici voglie (quindi nella maggior parte dei casi), non è richiesta alcuna terapia e tantomeno un controllo periodico dal dermatologo, proprio per la loro innocuità.

Se però, nel corso del tempo si dovesse assistere ad un aumento del numero o ad un cambiamento nella morfologia di queste macchie, è consigliato sottoporsi ad una visita di approfondimento.

Nel caso in cui si ipotizza una probabile neurofibromatosi, il bambino verrà inserito in un programma di follow up, che prevede diversi esami clinici e strumentali da effettuare sia subito, che nel corso degli anni, al fine di monitorare la salute dei vari organi.

Per la neurofibromatosi, non esiste ad oggi una terapia in grado di eradicarla, ma il trattamento varia in base alle manifestazioni che il bambino o il ragazzo sviluppa nella vita.