Conoscete la malattia del dito grosso? Chiamata anche macrodattilia, questo disturbo si presenta come una malformazione congenita presente sin dalla nascita, a volte in modo non del tutto evidente. Dunque, chi ne soffre presenta una o più dita delle mani o dei piedi oltremisura. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Macrodattilia: cos’è e perché è difficile da diagnosticare
Come abbiamo accennato, la macrodattilia è una malformazione congenita degli arti, caratterizzata da un iperaccrescimento incontrollato.
Un recente studio ha dimostrato che le cellule “colpevoli” di tale crescita presentano una mutazione del gene PIK3CA che, a sua volta, fornisce istruzioni per la formazione della proteina p110 alfa, responsabile della crescita, del metabolismo e della sopravvivenza delle cellule.
La malattia del dito grosso può manifestarsi in modo isolato (macrodattilia di tipo I) o insieme ad altre patologie. La prima si distingue in due diverse forme, ovvero:
- Forma statica, se le dita più grandi sono presenti sin dalla nascita e crescono in maniera proporzionale alle altre dita.
- Forma progressiva, se le dita alla nascita sono normali e si ingrandiscono in maniera sproporzionale solo in seguito.
Purtroppo, la diagnosi di questa patologia è tutt’altro che semplice, poiché non risulta chiaro sin da subito se la macrodattilia si presenti come malattia isolata oppure no. Altri sintomi, spia di altri disturbi o condizioni, potrebbero infatti comparire con il passare del tempo.
Alcune delle malattie che presentano il dito grosso come sintomo sono:
- Sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS)
- Sindrome CLOVE
- Megalencefalia-malformazioni capillari (MCAP)
- Sindrome di Proteus
- Sindrome di Maffucci
- Sindrome di Ollier
La macrodattilia colpisce con maggior frequenza le dita delle mani, piuttosto che quelle dei piedi. Inoltre, nella grande maggioranza dei casi, si presenta solo in una mano o solo in un piede. Inoltre, è bene sottolineare che chi soffre di malattia del dito grosso è generalmente colpito anche dalla cosiddetta sindattilia, la condizione per cui due dita risultano fuse.
Sebbene la malattia del dito grosso risulti benigna, non sono da sottovalutarsi gli impatti psicologici che influiscono sulla persona che ne soffre. Si tratta infatti di una patologia deformante, con tutte le implicazioni che ne derivano. La notizia più sconcertante è che la ricerca, purtroppo, non è stata ancora capace di individuare la causa di questo iperaccrescimento. Ma una cosa è certa: seppur congenita, non si tratta di una malattia ereditaria.
La cura per malattia del dito grosso
L’unica opzione al momento disponibile per curare la macrodattilia è rappresentata dall’intervento chirurgico, di esecuzione abbastanza complessa, poiché riguarda diversi strati di tessuto. Non è raro, infatti, che siano necessari più interventi per ottenere risultati davvero soddisfacenti.
Gli interventi per rimpicciolire l’area sono rappresentati da:
- Debulking dei tessuti molli – Prevede la rimozione chirurgica degli strati spessi della pelle e del grasso, che verranno poi sostituiti con innesti cutanei prelevati da altre aree del corpo sane. Tale procedura viene solitamente effettuata in più fasi, a distanza di tre mesi circa l’una dall’altra. Essa viene proposta per la cura delle forme meno gravi di macrodattilia o come parte del trattamento delle forme progressive della malattia.
- Terminalizzazione – Rimozione chirurgica di un’intera falange o più falangi. Questo tipo di operazione viene effettuato soprattutto per le forme progressive della malattia.
- Osteotomia in accorciamento – Rimozione chirurgica del metacarpo (osso della mano) o del metatarso (osso del piede).
Oltre a questi interventi, vengono spesso effettuati anche quelli per limitare la crescita della parte interessata (epifisiodesi e stripping dei nervi), e per correggere eventuali deviazioni (amputazione dell’intero raggio).
La sindrome del dito grosso è una malattia ultra-rara che ancora oggi non è stata aggiunta nell’apposito Registro Nazionale. Pertanto, la sua diagnosi e il suo trattamento risultano molto difficili, sia per la scarsità di informazioni sia per lo scarso coordinamento tra le varie strutture sanitarie. Insomma, l’intervento chirurgico rimane a tutt’oggi l’unico trattamento per la macrodattilia.
