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Il neuroblastoma è un gravissimo tumore del sistema nervoso autonomo; origina dalle cellule della cresta neurale, coinvolgendo le cellule nervose ancora primitive, già nell’embrione e nel feto. Queste cellule, in condizioni fisiologiche, sono implicate in alcune delle nostre funzioni involontarie: il battito cardiaco, la respirazione o la digestione.
Il neuroblastoma è una neoplasia pediatrica e insorge nella fascia di età che comprende neonati e bambini, con una frequenza maggiore in età prescolare. Nei casi più gravi, il neuroblastoma si estende in tutto l’organismo, invadendo e sviluppandosi in diversi organi del corpo, purtroppo spesso quando si giunge alla diagnosi si presenta già con metastasi alle ossa e al midollo.
Qual è la diffusione del neuroblastoma?
Il neuroblastoma rappresenta il 7% dei tumori maligni che colpiscono i bambini. È la seconda causa di morte per malattia in età prescolare, dopo le leucemie e i tumori cerebrali, ma può essere osservato e diagnosticato anche nel feto.
Frequenza più bassa ha l’esordio del tumore nei pazienti di 10 anni di età e negli adolescenti e, in rarissimi casi, il neuroblastoma può comparire negli individui adulti.
Esistono dei fattori di rischio?
Non esistono a tutt’oggi prove evidenti di associazione tra fattori ambientali e neuroblastoma né di casi di ereditarietà della malattia, se non in una forma definita come neuroblastoma familiare, che rappresenta l’1%. In questi casi, in particolare, è stato identificato il gene ALK, definito come predisponente.
Altri geni trovati mutati e associati al neuroblastoma sono gli oncogeni N-MYC, PHOX2B e quelli della famiglia TRK.
Dove insorge il tumore?
Due volte su tre, il neuroblastoma si sviluppa nelle ghiandole surrenali, formando una massa che protrude in zona addominale; poi, nei casi metastatici, invade la colonna vertebrale, con metastasi prevalentemente nello scheletro e nel midollo osseo.
Quali sono i sintomi del neuroblastoma?
Di solito si usa definire il neuroblastoma una malattia asintomatica, poiché eventuali manifestazioni nel bambino sono spesso confondibili con quelli di una banale influenza, quali:
- Pallore
- Inappetenza
- Cambio d’umore
- Rifiuto a camminare
Tuttavia, quando la malattia è in fase avanzata, possiamo affermare che i sintomi del neuroblastoma si differenziano a seconda della regione di crescita del tumore. Spesso, si manifesta come un gonfiore visibile a livello addominale; in altri casi, i sintomi sono senso di sazietà e dolore allo stomaco, senso di soffocamento e rigonfiamento a livello del collo.
Quando il tumore si è già diffuso, le metastasi alle ossa sono molto dolorose e spesso associate a manifestazioni di astenia, infezioni, pallore, febbre, sudorazione eccessiva, spasmi muscolari.
Come avviene la diagnosi?
Prima di tutto è necessaria una visita medica per valutare la storia clinica del bambino e l’eventuale presenza di masse sospette. In un secondo momento, potranno risultare necessari ulteriori esami, come:
- Esami del sangue e delle urine, per la ricerca delle catecolamine.
- TAC o risonanza magnetica.
- Biopsia della massa sospetta.
- Scintigrafia con la metaiodobenzilguanidina, sostanza che si lega alle cellule del Neuroblastoma, individuandole.
- Analisi di tipo genetico-molecolare, per valutare eventuali mutazioni dei geni (gene ALK e N-MYC).
Quali sono gli stadi del tumore?
Importante è, per una corretta prognosi, valutare lo stadio del Neuroblastoma. In questi casi, si segue la stadiazione internazionale, chiamata INNS (International Neuroblastoma Staging System), che divide la malattia in 5 livelli:
- Stadio 1: tumore è localizzato nel suo luogo di origine.
- Stadio 2: tumore localizzato.
- Stadio 3: tumore localizzato, ma con coinvolgimento di linfonodi.
- Stadio 4S: tumore metastatico nei bambini al di sotto dell’anno di età
- Stadio 4: tumore con metastasi.
Va evidenziato che nello stadio 4s i bambini, sotto l’anno e mezzo di vita, nel 98% dei casi guariscono da soli; diversamente nello stadio 4 il peggiore, il più aggressivo, a tutt’oggi la percentuale di sopravvivenza si attesta ancora sotto al 25%. Queste peculiarità e “anomalie” portano gli scienziati ad approfondire i meccanismi genetico molecolari che evidenziano in un’unica patologia manifestazioni così differenti.
Come si cura?
Il neuroblastoma è definito come una malattia orfana, ovvero senza farmaci dedicati. Pertanto, ad oggi l’unica possibilità concreta di cura per i piccoli pazienti è l’utilizzo di farmaci per l’adulto: chemioterapia, radioterapia, etc, tutti altamente tossici e dannosi per il piccolo organismo.
La ricerca è fortemente focalizzata sulla individuazione di farmaci alternativi, non tossici e mirati alla cellula malata. Oggi possiamo solo pensare di abbinarli a quelli tradizionali, nella speranza che migliorino l’esito dei trattamenti. Si sta lavorando alacremente sulla ricerca di inibitori dei geni responsabili al fine di individuare farmaci efficaci e si sta puntando sul concetto di medicina personalizzata
Il problema principale ovviamente per una malattia come il neuroblastoma, considerata rara, e l’estesa assenza delle company farmaceutiche.
