SMA (Atrofia muscolare spinale)

SMA: cos'è?

L’atrofia muscolare spinale, nota con l’acronimo SMA (dall’inglese spinal muscular atrophy) o amiotrofia spinale, è una patologia che interessa i motoneuroni, cioè le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale, da cui partono i nervi che arrivano ai muscoli e che trasmettono i segnali motori. Il significato del termine atrofia è proprio una riduzione drastica della funzionalità, del peso e del volume di un tessuto o di un organo.

Tale patologia può essere del genere autosomico recessivo, nel senso che può manifestarsi solo se un individuo eredita le mutazioni genetiche di entrambi i genitori, con una percentuale di manifestazione del 25%, cioè un individuo su quattro.

La SMA colpisce all’incirca un neonato su diecimila ed è una delle più comuni cause di morte infantile.

Quali sono le forme di SMA?

Esistono diverse forme di SMA, che possono variare per intensità, da più o meno grave. La forma più grave ostacola e, col tempo, impedisce movimenti molto semplici come:

• camminare
• muovere le braccia
• respirare
• stare in posizione eretta
• deglutire alimenti e liquidi

La patologia in versione meno grave altera in genere soltanto le capacità motorie e la possibilità di mantenere la posizione eretta. In questo caso, è possibile condurre una vita normale.

Più nello specifico, le forme principali di SMA sono tre:

• tipo 1, detta Sindrome di Werdnig-Hoffman, forma più diffusa e anche più grave, mortale nei primi mesi di vita, caratterizzata da difficoltà ad eseguire i più semplici movimenti, come reggere la testa in modo autonomo e compiere gesti quotidiani, ad esempio deglutire la saliva e alimentarsi;
• tipo 2, viene diagnosticata nei primi due anni di vita, i soggetti riescono a mantenere la testa e a stare in posizione seduta senza sostegno grazie all’utilizzo di appositi tutori, l’aspettativa di vita può superare l’età adulta;
• tipo 3 o atrofia muscolare spinale giovanile, è la forma più lieve, che si diagnostica in genere nei primi due anni di età. I bambini affetti da tale malattia riescono a stare in piedi senza difficoltà anche nel tempo, facendo attività fisica regolarmente e in modo equilibrato. 

Infine esistono altre due forme meno comuni di SMA:

• tipo 4, diagnosticata in età adulta, dopo i 35 anni, e caratterizzata da un progresso lento e inesorabile;
• SMA del cromosoma X, nota anche come Sindrome di Kennedy, associata ad una mutazione del gene che codifica il recettore androgeno e pertanto si manifesta solo nei maschi. 

Qual è la differenza tra SMA, SLA e AMP?

La SMA viene inserita tra le patologie che intaccano i motoneuroni, note anche come patologie neurodegenerative, tra le quali si possono trovare anche:

• SLA, sclerosi laterale amiotrofica, la patologia più comune e anche più grave;
• sclerosi laterale primaria;
• atrofia muscolare progressiva, nota anche come AMP;
• paralisi bulbare progressiva e paralisi pseudobulbare.

Sebbene tutte queste malattie interessino i motoneuroni e abbiano in comune una progressiva degenerazione dei muscoli volontari, esse sono molto diverse tra loro.

Ad esempio, la SMA presenta molte differenze con la sclerosi laterale amiotrofica. Mentre la SLA insorge in età adulta e ha uno sviluppo lento, tra i 10 e i 20 anni, la SMA si manifesta alla nascita o comunque nei primi anni di vita, causando la morte del bambino in età precoce, nei primi 3-5 anni dall’esordio dei sintomi.

La SMA presenta inoltre delle differenze con la atrofia muscolare progressiva. Per esempio la AMP porta alla morte dopo circa 5 anni dalla comparsa dei sintomi ed è caratterizzata principalmente da un processo di degenerazione dei motoneuroni soltanto degli arti inferiori.

Quali sono le cause di SMA?

Come è stato descritto in precedenza, la SMA è una patologia autosomica recessiva, nel senso che si manifesta solo quando un soggetto eredita entrambe le mutazioni del gene interessato dalla patologia dai genitori, portatori sani. È infatti molto rara la patologia in forma autosomica dominante o mutante.

I due geni responsabili della patologia sono SMN1 e SMN2, che mutati provocano una mancanza nella produzione della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni.

Esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale?

Attualmente, non esiste una cura per la SMA, nonostante siano disponibili dei trattamenti per la sintomatologia che migliorano di gran lunga la qualità della vita dei pazienti affetti dalle forme più lievi della patologia.

Inoltre, sono numerosi gli studi condotti nel tentativo di trovare una terapia definitiva per risolvere alla base questa patologia.