Cos’è l’autismo?
L’autismo è stato decritto nel 1943 da Leo Kanner, che ha identificato in 11 bambini una caratteristica comune: “la chiusura in se stessi”.
Qualche anno dopo, il pediatra austriaco Hans Asperger descriveva in alcuni bambini sintomi comportamentali simili a quelli descritti da Kanner. La quinta edizione del “Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5)” dell’American Psychiatric Association definisce il Disturbo dello Spettro Autistico, includendo i disturbi che, nella versione precedente del manuale (DSM-IV), erano indicati separatamente sotto il termine di Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Disturbo Autistico, Disturbo di Asperger, Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non Altrimenti Specificato).
Il DSM-5 non include nel Disturbo dello Spettro Autistico la Sindrome di Rett e il Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza. La prevalenza del Disturbo dello Spettro Autistico è aumentata drammaticamente negli ultimi decenni, sino a raggiungere la prevalenza attuale di 1:68 in bambini di 8 anni di età (Centers for Disease Control and Prevention – CDC, 2010).
I maschi sono più colpiti rispetto alle femmine, in un rapporto di 4:1. Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo complesso, che si caratterizza per:
- deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione
- interessi ristretti
- comportamenti stereotipati e attività ripetitive
- alterazioni sensoriali
Il disturbo si presenta in associazione con crisi epilettiche e ritardo mentale in un’alta percentuale di individui. Un’alterazione del neurosviluppo durante il secondo e il terzo trimestre di vita prenatale è attualmente riconosciuta come causa neuropatologica del disturbo (Persico, 2013). Numerosi studi hanno dimostrato un’alterata regolazione della proliferazione e della morte delle cellule cerebrali nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico, che si associa a un’atipica differenziazione e migrazione delle cellule neuronali e a una ridotta dimensione dei neuroni della corteccia cerebrale e cerebellare.
Queste anomalie neuropatologiche sembrano spiegare il deficit dell’interazione sociale e della comunicazione, le anomalie nella percezione sensoriale e la comorbidità con l’epilessia, che caratterizzano il Disturbo dello Spettro Autistico.
Genetica del Disturbo dello Spettro Autistico
I fattori genetici sono riconosciuti come le cause più importanti del Disturbo dello Spettro Autistico. Tuttavia, la genetica del disturbo è ancora controversa e poco conosciuta.
I ricercatori ipotizzano che potrebbe essere implicato un solo gene o geni diversi, che interagiscono in modo complesso tra loro. L’analisi del genoma di famiglie con due componenti affetti dal disturbo ha evidenziato alcuni geni associati con il disturbo localizzati su cromosomi diversi (cromosoma 15, 16, 22 e cromosoma X).
I gemelli monozigoti hanno maggiori probabilità di essere affetti dal disturbo rispetto ai gemelli dizigoti. Un fratello o una sorella di un individuo con Disturbo dello Spettro Autistico ha un rischio maggiore di sviluppare l’autismo. Alcune patologie, quali la sindrome dell’X-fragile, la sindrome di Down, la sclerosi tuberosa si associano frequentemente al Disturbo dello Spettro Autistico.
Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo ad ampio spettro
La eterogeneità clinica del disturbo è riconosciuta fino dalle prime descrizioni di Kanner e Asperger. Le persone con Disturbo dello Spettro Autistico condividono alcune caratteristiche comuni, ma presentano una notevole variabilità nella manifestazione dei sintomi, nel loro decorso e nella severità della prognosi.
Per questa ragione, il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo ad ampio spettro. Questo significa che non esistono due persone con Disturbo dello Spettro Autistico che avranno esattamente gli stessi sintomi.
Pertanto, il Disturbo deve essere visto come complesso, caratterizzato da notevole eterogeneità clinica ed eziologica.
Alcune persone con Disturbo dello Spettro Autistico si caratterizzano per un ritardo nello sviluppo del linguaggio verbale, nella comunicazione e nelle capacità intellettive. Altre presentano spiccate abilità cognitive (come ad esempio i “calcolatori di calendari”) e linguistiche. L’estrema variabilità riguarda anche la capacità di percepire i volti e le emozioni, il funzionamento esecutivo, la prosodia, l’imitazione e la comorbidità con altre condizioni mediche.
Il deficit delle abilità sociali nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico
Il modo in cui una persona con Disturbo dello Spettro Autistico interagisce con un altro individuo può essere molto diverso, per via della notevole variabilità clinica. Alcune persone con Disturbo dello Spettro Autistico, pur essendo capaci di comunicare, possono usare un linguaggio poco evoluto sul versante grammaticale o, al contrario, altre persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono usare frasi eccessivamente elaborate, non adatte al contesto relazionale e al punto di vista dei partner della comunicazione.
Per via di questi comportamenti inadeguati dal punto di vista sociale, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono apparire fuori luogo nei diversi contesti sociali.
È comune sentir raccontare che le persone con Disturbo dello Spettro Autistico evitano il contatto oculare quando comunicano con gli altri. Tuttavia, possono imparare a utilizzare il contatto oculare come mezzo per comunicare nel corso delle interazioni sociali. Il deficit nell’interazione sociale può essere dunque più o meno evidente, a seconda delle richieste provvenienti dall’ambiente circostante.
La capacità di comprendere i sentimenti degli altri nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico
Una persona con Disturbo dello Spettro Autistico troverà molto difficile interpretare i sentimenti e gli stati emotivi dei parter sociali. La sua capacità di entrare in empatia può essere, infatti, ridotta a causa di un deficit nelle abilità di rappresentazione degli stati mentali, tra cui le emozioni. Tuttavia, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono imparare, grazie a programmi di insegnamento mirati, a comprendere le emozioni dei loro partner.
In alcuni casi – come risultato di una pratica frequente – l’empatia può migliorare sino a diventare del tutto spontanea.
Alterazioni sensoriali
Un numero elevato di persone con Disturbo dello Spettro Autistico presenta alterazioni sensoriali, che possono riguardare il tatto, il gusto, la temperatura, la luminosità, l’olfatto e l’udito.
I genitori spesso riferiscono alterazioni sensoriali nei bambini, come ad esempio un’eccessiva irritabilità per le coccole e gli abbracci, soprattutto da parte di persone non familiari. Altri genitori riferiscono che i loro bambini possono intrattenersi in rituali interminabili, talvolta anche complicati, per ricercare sensazioni sensoriali (come ad esempio accarezzare i capelli della madre).
Le alterazioni sensoriali possono dar luogo a comportamenti bizzarri, come ad esempio manifestazioni di angoscia, ascoltando il rumore dell’aspirapolvere per via delle alterazioni sensoriali, o un’intolleranza ai vestiti e alle scarpe, per via delle alterazioni tattili. Per la stessa ragione, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono manifestare crisi di ansia in occasione del cambio dei vestiti.
Caratteristiche del linguaggio
Anche per quanto riguarda lo sviluppo del linguaggio, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono essere molto diverse tra loro. Alcuni possono non sviluppare il linguaggio verbale, altri possono presentare deficit significativi dello sviluppo del lessico, della sintassi, della prosodia (declinazione emotiva della voce).
Altri possono sviluppare un linguaggio eccessivamente elaborato, formale e manieristico. È frequente l’ecolalia, che consiste nel ripetere parole o frasi in maniera stereotipata e ritualistica, senza alcuna relazione con il contesto comunicativo.
Comune a tutte le persone con Disturbo dello Spettro Autistico è il deficit delle abilità pragmatiche, ovvero della capacità di usare il linguaggio con funzione comunicativa.
I comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati
Le persone con Disturbo dello Spettro Autistico mettono in atto comportamenti ripetitivi, che appaiono disfunzionali. I comportamenti ripetitivi e stereotipati sono molto frequenti, sebbene siano variabili per intensità e durata da individuo a individuo.
Sono numerosi gli esempi di comportamenti ripetitivi disfunzionali:
- l’hand flapping (sfarfallare le mani)
- ruotare su se stessi
- aprire e chiudere le porte
- accendere e spegnere le luci
- osservare i ventilatori, la lavatrice
- correre afinalisticamente
- allineare gli oggetti
Caratteristica comune è l’essere assorbiti nel comportamento disfunzionale e ripetitivo, con la conseguente impossibilità ad attivare i comportamenti funzionali. Alcuni di questi movimenti possono essere molto complessi e continuare per un tempo molto prolungato.
La capacità di controllare questi movimenti cambia da individuo a individuo. La loro funzione è ancora sconosciuta, ma sembrerebbero essere funzionali per l’autoregolazione emotiva in condizioni di stress.
Lo sviluppo del pensiero e del linguaggio
Solitamente, pensiero e linguaggio si sviluppano in modo armonioso nelle persone con sviluppo neurologico tipico. Nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico può invece accadere che le abilità cognitive evolvano rapidamente, mentre le abilità sociali, comunicative e linguistiche si sviluppino più lentamente.
I tempi e le modalità di apprendimento sono variabili
I tempi e le modalità di apprendimento delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico sono variabili, in quanto sono in relazione ai livelli di gravità del deficit sociale, cognitivo e linguistico.
Alcuni bambini con Disturbo dello Spettro Autistico possono presentare maggiori capacità di apprendimento rispetto ai bambini con sviluppo tipico (ad esempio possono imparare a leggere precocemente numeri, targhe delle auto, ecc…).
Altri possono invece manifestare significative difficoltà negli apprendimenti.
Disturbi psichiatrici e neurologici correlati
Il Disturbo dello Spettro Autistico si associa frequentemente ad altri disturbi psichiatrici e neurologici. Sono frequenti le associazioni con il disturbo d’ansia, i disturbi dell’umore, il disturbo da deficit dell’attenzione e dell’iperattività.
La disabilità intellettiva e l’epilessia sono ugualmente associate con alta frequenza.
Miti sul Disturbo dello Spettro Autistico
Una persona con Disturbo dello Spettro Autistico prova sentimenti quali l’amore, la felicità, la tristezza e il dolore. Solo perché alcuni di loro non possono esprimere i sentimenti allo stesso modo degli altri, non significa affatto che non li abbiano. È pertanto fondamentale sfatare il mito che le persone con Disturbo dello Spettro Autistico non abbiano sentimenti. Per sfatare i miti, è importante diffondere informazioni scientificamente corrette.
Un altro mito è che tutte le persone con Disturbo dello Spettro Autistico abbiano un’incredibile propensione per i numeri o per la musica. Come abbiamo già descritto, non esistono due persone uguali tra loro. Corrisponde al vero, tuttavia, che alcune persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono avere alti Quozienti Intellettivi (QI) e un talento unico per la musica, la matematica e l’informatica.
I benefici di un intervento precoce nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico
I bambini con un Disturbo dello Spettro Autistico, che hanno ricevuto un intervento educativo precoce, basato sui principi dell’Applied Behavior Analysis (ABA), presentano migliori performance nei compiti cognitivi, migliori abilità comunicative e un comportamento sociale complessivo più funzionale rispetto ai bambini con Disturbo dello Spettro Autistico che non ricevono un intervento precoce. Questi sono i dati che i ricercatori dell’Università di Yale hanno riportato sul Journal of Autism and Developmental Disorder.
Per i bambini con Disturbo dello Spettro Autistico sono stati creati specifici programmi educativi che prevedono anche il coinvolgimento dei genitori, nonché l’alternarsi di situazioni strutturate e di gioco. Gli interventi intensivi e precoci mirano a insegnare abilità tipiche dello sviluppo, attraverso i principi della scienza del comportamento.
Programmi educativi per le persone con Disturbo dello Spettro Autistico nell’arco di vita: una sfida continua
Gli interventi educativi basati sull’evidenza sono fondamentali per progettare i programmi di formazione per gli studenti con Disturbo dello Spettro Autistico. L’Istituto Superiore di Sanità ha condotto un esame sistematico delle ricerche condotte sull’efficacia degli interventi educativi. La ricerca ha esaminato diversi studi, selezionati sulla base di criteri per l’identificazione degli interventi basati sull’evidenza.
Nella revisione, sono state evidenziate diverse modalità di intervento. Sono stati considerati i risultati ottenuti solo dagli studi che forniscono prove scientifiche a sostegno dei programmi educativi considerati. I risultati hanno indicato che gli interventi di tipo comportamentale, che alternano attività strutturate ad attività di apprendimento nei contesti naturali, sono in grado di promuovere lo sviluppo delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico nell’arco di vita.
I programmi educativi: uno sguardo al passato…
Nel 1970, in Inghilterra, all’interno del sistema sanitario nazionale, iniziò un movimento finalizzato all’applicazione dei risultati tratti dalla ricerca scientifica nelle pratiche educative.
Il movimento era basato sulla consapevolezza che i medici e gli operatori sanitari non possono non utilizzare le procedure o i trattamenti più recenti nell’intervento educativo rivolto alle persone. È stata, dunque, istituita un’organizzazione, la Cochrane Collaboration, che ha analizzato le evidenze empiriche in grado di definire valido un intervento. Successivamente, questo lavoro di analisi è stato condotto dalla Campbell Collaboration, che si è occupata di delineare le caratteristiche dei migliori approcci educativi rivolti alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico.
Negli Stati Uniti, è stato fondato la What Works Clearinghouse (WWC), con la finalità di sintetizzare le evidenze empiriche sull’efficacia delle pratiche educative rivolte al Disturbo dello Spettro Autistico. Nel 2000, questo lavoro è stato portato avanti dalla National Academy of Sciences, che ha convocato una commissione per studiare le ricerche che hanno analizzato le pratiche educative per i bambini con Disturbo dello Spettro Autistico e per le loro famiglie.
Questo studio ha prodotto una serie di indicazioni operative. Nel 2007, l’Ufficio di programmi speciali di formazione del Dipartimento della Pubblica Istruzione degli Stati Uniti ha finanziato il Centro Nazionale Professionisti, per promuovere l’uso delle pratiche educative basate sull’evidenza nei programmi educativi rivolti ai bambini e ai giovani con autismo.
Negli anni, diverse organizzazioni hanno, dunque, tentato di stabilire i criteri per determinare un intervento educativo efficace basato sulle evidenze.
I criteri principali di inclusione degli studi analizzati, tutti condotti su gruppi o su singoli casi di persone con Disturbo dello Spettro Autistico, sono stati i seguenti:
- chiara dimostrazione che l’uso della pratica educativa ha apportato benefici significativi;
- essere caratterizzati da un adeguato controllo sperimentale.
Gli studi sperimentali che hanno rispettato questi criteri sono stati analizzati per verificare se i loro risultati potessero documentare i benefici di una pratica educativa. Affinchè una pratica educativa potesse essere considerata evidence-based (basata sull’evidenza) doveva soddisfare i seguenti criteri:
- essere supportata da almeno due studi condotti su un gruppo sperimentale e un gruppo di controllo e/o effettuati da ricercatori indipendenti;
- almeno cinque studi condotti su un singolo caso, condotti da almeno 3 ricercatori indipendenti;
- una combinazione di almeno uno studio sperimentale e uno quasi-sperimentale e 3 casi singoli di studi controllati, condotti da ricercatori indipendenti.
Dall’analisi delle ricerche, gli studiosi hanno identificato diverse pratiche educative basate sull’evidenza. Tali pratiche consentono di delineare le strategie educative efficaci per l’intervento rivolto alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico. Molte di queste strategie sono in grado di ridurre i “comportamenti problema”, che possono interferire con gli apprendimenti e con la qualità della vita nel quotidiano, come ad esempio i comportamenti di rabbia dirompente, l’autolesionismo o i comportamenti ripetitivi.
Un approccio educativo basato sull’evidenza
Ancor prima di passare all’applicazione di un metodo di intervento basato sull’evidenza, il primo passo necessario nella costruzione di un programma educativo rivolto agli alunni con Disturbo dello Spettro Autistico è quello di valutare le competenze di base, i suoi bisogni educativi a scuola, a casa o nella comunità, e stabilire nuovi obiettivi di apprendimento.
Una volta che un obiettivo di apprendimento è stato stabilito, gli operatori possono scegliere le pratiche educative più adeguate per la realizzazione dell’obiettivo. Tra questi, i metodi che includono i principi di apprendimento di tipo comportamentale sono risultati particolarmente efficaci per l’intervento educativo rivolto alle persone con Disturbo dello Spettro Autistico.
Il “cervello sociale” e lo sviluppo delle relazioni interpersonali nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico
Il Disturbo dello Spettro Autistico ha manifestazioni cliniche molto eterogenee, a causa della complessa interazione tra geni, cervello e ambiente nel corso dello sviluppo. Le ricerche più recenti hanno permesso di elaborare modelli complessi, in grado di spiegare le caratteristiche di questo disturbo. Un modello interessante riguarda le alterazioni precoci dei network cerebrali coinvolti nell’elaborazione dell’informazione sociale.
Queste alterazioni fanno sì che la persona con Disturbo dello Spettro Autistico elabori in modo atipico le interazioni sociali semplici e complesse, senza poter contare sui networks neuronali specializzati per gestire la complessità del mondo sociale.
In particolare, il modello della alterazione dei circuiti neurali è utile per fornire importanti informazioni sul modo in cui le persone con Disturbo dello Spettro Autistico percepiscono gli stimoli sociali, come ad esempio gli occhi, la direzione dello sguardo e l’espressione delle emozioni.
L’eterogeneità dell’autismo: tutte le sue sfaccettature
Daniel Geschwind e Jodie Levitt (2007) hanno articolato un’influente ipotesi, affermando che:
- una caratteristica comune del livello del sistema cerebrale è la “disconnessione” evolutiva;
- la disconnessione evolutiva consiste in un mancato sviluppo delle connessioni tra aree di associazione di ordine superiore delle regioni delle cortecce temporale e parietale, con quelle delle regioni della corteccia frontale.
Gli studi delle funzioni neurologiche delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico supportano l’ipotesi della disconnessione evolutiva. La ridotta connettività funzionale è stata riportata anche in una varietà di diversi disturbi dello sviluppo neurologico e neuropsichiatrico, tra cui:
- il morbo di Alzheimer
- la schizofrenia
- la depressione
- l’uso cronico di eroina
- il disturbo da stress post-traumatico
- la dislessia
Confronto tra il Disturbo dello Spettro Autistico e la schizofrenia
Amy Pinkham e colleghi (2008) hanno condotto uno studio che ha confrontato direttamente età e sviluppo cognitivo (quantificato in termini di quoziente intellettivo) degli adulti con schizofrenia paranoide, adulti con Disturbo dello Spettro Autistico e adulti con uno sviluppo tipico.
Il confronto tra le persone con Disturbo dello Spettro Autistico, con schizofrenia e con sviluppo tipico ha evidenziato deficit comuni nell’intelligenza sociale e nel comportamento sociale.
Ai partecipanti allo studio è stato chiesto di osservare una serie di volti frontali (rappresentati in scala di grigi) e di valutarli come affidabili o inaffidabili. Come compito di controllo, i partecipanti dovevano osservare gli stessi volti e giudicarne l’età, classificando i volti come “30 anni o più giovani” o “più di 30 anni“.
I risultati dello studio hanno indicato che i gruppi non differivano né nei giudizi sull’attendibilità sull’affidabilità né nei giudizi di controllo sull’età. I due gruppi presentavano inoltre identici tempi di reazione. L’analisi dell’attività cerebrale in risposta agli stimoli ha indicato una ridotta attività delle aree appartenenti al cervello sociale nei partecipanti con schizofrenia, in particolare nell’amigdala e nel giro fusiforme deputato all’elaborazione dei volti.
Per quanto riguarda le persone con Disturbo dello Spettro Autistico, i risultati hanno indicato una ridotta attivazione del solco temporale superiore posteriore destro, non presente negli altri due gruppi. Pertanto, la ridotta attivazione di quest’area può essere considerata come un marker del Disturbo dello Spettro Autistico.
I risultati di questo studio suggeriscono che patologie molto diverse, come la schizofrenia e il Disturbo dello Spettro Autistico, possono essere accomunate da una specifica alterazione del cervello sociale.
Le alterazioni del cervello sociale determinano un modo diverso di pensare alle relazioni sociali nel Disturbo dello Spettro Autistico. Pertanto, i genitori, gli operatori, gli insegnanti, gli specialistici e tutti coloro che affiancano le persone con Disturbo dello Spettro Autistico nella loro crescita potranno capire meglio il loro punto di vista sulle relazioni sociali se terranno conto dei più recenti risultati della ricerca scientifica condotta in questo ambito.
Per saperne di più ascolta il podcast sull'autismo.
