Arteriopatia periferica
L’arteriopatia periferica è una malattia dell'apparato circolatorio caratterizzata dal progressivo restringimento delle arterie, con cons...
Cardiomiopatia restrittiva
Cardiologia
Indice del contenuto
Cos'è
La cardiomiopatia restrittiva è una rara malattia del miocardio. Si tratta della meno comune tra le cardiomiopatie clinicamente riconosciute: corrisponde infatti solo al 5% di tutte le cardiomiopatie diagnosticate.
È caratterizzata da disfunzione diastolica con fisiologia ventricolare restrittiva; la funzione sistolica solitamente è invariata
Sintomi
I sintomi possono includere:
- mancanza di respiro che peggiora gradualmente;
- difficoltà progressiva durante l'attività fisica;
- ortopnea;
- affaticamento;
- perdita di peso o cachessia cardiaca;
- dispnea parossistica notturna;
- disagio addominale o indolenzimento a livello del fegato;
- dolore al petto;
- palpitazioni.
Cause
La cardiomiopatia restrittiva di solito non è ereditaria e la causa è spesso sconosciuta. Cause note di cardiomiopatia restrittiva possono includere:
- accumulo di tessuto cicatriziale
- accumulo di proteine anomale (amiloidosi) nel muscolo cardiaco
- chemioterapia o petto esposto alle radiazioni
- eccesso di ferro (emocromatosi) nel cuore
- altre malattie sistemiche (sarcoidosi)
Analisi
In caso di cardiomiopatia restrittiva, gli esami generali evidenziano:
- aumento della pressione venosa giugulare;
- diminuzione delle pulsazioni;
- ascite e edema agli arti inferiori;
- epatomegalia, causata dall'infiltrazione di liquido o amiloide;
- lividi frequenti, porpora periorbitale, macroglossia e altri disturbi sistemici (come ad esempio la sindrome del tunnel carpale) potrebbero essere evidenziare la presenza di amiloidosi.
Test cardiovascolari a livello sistemici potrebbero mostrare:
- suoni cardiaci S1 e S2 normali, con un normale split di S2;
- rumoroso suono diastolico riempito presto (S3);
- S4, un quarto suono cardiaco, quasi mai presente;
- soffi cardiaci, dovuti all'insufficienza della valvola mitralica o tricuspide. Solitamente non sono emodinamicamente significativi.
Esami al sistema respiratorio, invece, rivelano:
- rumori respiratori solitamente diminuiscono a causa dei versamenti pleurici, frequentemente bilaterali e abbondanti nell'amiloidosi;
- crepitii o rantoli sono rari.
Diagnosi
Diagnosticare correttamente questa condizione, senza confonderla con la pericardite costrittiva, non è così immediato.
In un paziente con sospetta cardiomiopatia restrittiva gli esami preliminari potrebbero includere i seguenti:
- emocromo completo;
- emogasanalisi;
- elettroliti nel siero, livelli di azoto nell'urea ematica (BUN) e della creatinina;
- profilo della funzionalità epatica;
- concentrazione del ferro nel siero e altri possibili indicatori di emocromatosi;
- livello nel siero cerebrale di peptide natriuretico (BNP);
- radiografia;
- angiografia;
- ecocardiografia;
- cateterizzazione cardiaca;
- elettrocardiografia;
- imaging radionucleare;
- risonanza magnetica cardiovascolare per immagini;
- tomografia computerizzata (CT) per escludere una diagnosi di restrizione;
- biopsia ventricolare;
- biopsia del fegato per diagnosi di emocromatosi.
Trattamento
Non vi è un trattamento specifico per chi soffre di questa cardiomiopatia. Tuttavia si sono dimostrate efficaci quelle terapie mirate a trattare le singole cause di cardiomiopatia restrittiva.
Trattamenti farmacologici potrebbero includere:
- beta bloccanti;
- amiodarone;
- bloccanti dei canali del calcio cardioselettivi;
- diuretici;
- anticoagulanti, in caso di pazienti con fibrillazione atriale;
- digossina, da utilizzare cautamente;
- chemioterapia, in caso di amilosi;
- corticosteroidi, agenti citotossici (quali idrossiurea) e interferone, in caso di endocardite di Loeffler;
- terapia chelante o flobotomia terapeutica, in caso di emocromatosi.
Altri trattamenti includono:
- impianto di un pacemaker;
- trapianto cardiaco;
- terapie innovative (quali interferenza di RNA o molecole per il silenziamento genico di quelle proteine anormali che sono prodotte nella amiloidosi familiare).
Prognosi
Per quanto riguarda la cardiomiopatia restrittiva, la prognosi è la più nefasta tra tutti i tipi di condizioni che colpiscono il muscolo cardiaco: il tasso di mortalità è pari (rispettivamente) al 50% e 70% in 2 e 5 anni. Anche il tasso di morte cardiaca improvvisa è il più alto.
Il decorso di tale condizione è differente a seconda della patologia. Purtroppo il trattamento risulta spesso insoddisfacente.
Complicanze
Le complicanze principali includono:
- tromboembolia;
- disritmia;
- cirrosi cardiaca;
- progressivo deterioramento della funzione cardiaca.