Risposta a cura di: Dr. Chiara Dordoni

Che tipo di malattia è la sindrome di Turner in mosaico?

"Buongiorno, sono affetta da sindrome di Turner in mosaico, diagnosticata all'età di 7 anni circa. So bene di che tipo di anomalia genetica si tratta e so che la causa in genere è una mancata o parziale disgiunzione del cromosoma X al momento della meiosi. Eppure non mi è chiaro il motivo. Perché questo errore? Quali sono i fattori di rischio, se ce ne sono? Di chi è la colpa di tutto ciò? Mia o di uno dei miei genitori?"

La Sindrome di Turner a mosaico è dovuta ad un errore che avviene dopo la fecondazione, i meccanismi alla base di questo errore non sono ancora definiti con precisione ma, al contrario di altre malattie dei cromosomi, non è favorito dall'età materna avanzata. Non vi sono, inoltre, farmaci o patologie che i genitori possano aver contratto al concepimento in grado di favorire questo tipo di errore. E' stato quindi un evento del tutto casuale il fatto che in alcune cellule i tuoi cromosomi sessuali non si siano divisi correttamente e, pertanto, alcune di esse presentano un solo cromosoma X invece dei 2 normalmente attesi per il sesso femminile (sindrome di Turner a mosaico).

Le problematiche cliniche legate alla sindrome di Turner a mosaico dipendono dalla percentuale di cellule che presentano monosomia del cromosoma X (un solo cromosoma X).

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