Cos'è l'anemia mediterranea?

"Mi hanno detto che molto probabilmente soffro di anemia mediterranea: in cosa consiste questa malattia?"

L'anemia è una condizione in cui la quantità di emoglobina totale presente nel corpo diminuisce.

L'emoglobina è una proteina complessa costituita da 4 subunità (globine), che per la presenza di un atomo di Fe per ognuna, sono capaci di legare una molecola di O2 (ossigeno) e, con ciò, consentire respirazione, vita e funzione dei tessuti. Per dirla in metafora, i globuli rossi sono per le cellule singole quello che sono i polmoni per l’insieme dell’organismo.

Quel che accade nella talassemia è che i geni preposti sono alterati e quindi sintetizzano globine con scarsa capacità di ferro e quindi di O2. Inoltre, le anomale globine sono scarsamente solubili e precipitano nel citoplasma dei globuli rossi in forma di particelle tossiche che fanno invecchiare precocemente i globuli rossi. Esistono diversi tipi di patologie dell'emoglobina, alcune molto gravi.

La talassemia è la forma più comune e dà disturbi discreti o mai alcun disturbo nelle forme di eterozigosi (che si eredita da 1 o l’altro dei 2 genitori), molto gravi nelle forme di omozigosi (quando entrambi i genitori sono lievemente affetti, ma si ha la sfortuna di ereditare contemporaneamente sia dal padre che dalla madre).

I segni ed i sintomi che si avvertono dipendono dal tipo e dalla gravità dell’anemia, alcuni bambini ne mostrano i tratti sin dalla nascita, mentre altri possono avvertirli solo in un secondo momento, durante i primi anni di vita.

Cordiali saluti

Risposta a cura di:
Dr. Gianfranco Abbaticchio
Dr. Gianfranco Abbaticchio
Endocrinologo Bari
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