Un gruppo di ricercatori dell’Università di Leicester, Gran Bretagna, ha individuato un gene, denominato ATF4, che aiuterebbe a mantenere in salute le cellule del cervello, ritardando o addirittura prevenendo gli effetti del Parkinson.
Che cos’è il Parkinson?
Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, lenta ma progressiva, che colpisce il movimento.
Si riscontra in entrambi i sessi e l’età media di esordio è intorno ai 58-60 anni, anche se circa il 5 % dei pazienti può presentare un esordio giovanile tra i 21 e i 40 anni. Le cause non sono ancora note, ma sembra vi sia una componente genetica unita ad alcuni fattori di rischio, quali l’esposizione a pesticidi e a metalli pesanti.
L’inizio è spesso subdolo e rischia di passare inosservato, con una perdita delle espressioni del viso o di alcuni movimenti automatici.
I principali sintomi sono:
- Tremore. Di solito inizia ad un arto, alle mani o alle dita, spesso come una sorta di sfregamento di pollice e indice.
- Movimento rallentato. Semplici compiti o azioni diventano difficili e lenti, come alzarsi da una sedia.
- Rigidità muscolare. I muscoli rigidi impediscono i movimenti e causano dolore.
- Difficoltà mantenere la postura. La postura diventa curva e si possono avere problemi di equilibrio.
- Perdita di movimenti automatici. Le braccia smettono di oscillare e si perdono le espressioni del viso.
- Difficolta del linguaggio. Il tono diventa monotono, basso, più lento o più rapido.
- Perdita della scrittura. Si tende a scrivere piccolo e con meno destrezza.
L’attività dei mitocondri nei pazienti con Parkinson
Secondo quanto hanno potuto scoprire i neruoscienziati, attraverso un esperimento sulle mosche, il gene ATF4 regolerebbe l’attività dei mitocondri, organelli cellulari che fungono da centrali energetiche per le cellule, aiutandone il movimento, la respirazione e il trasporto di sostanze.
Nel caso dei neuroni, aiutano lo scambio delle informazioni all’interno dei circuiti nervosi. Nel Parkinson i mitocondri non funzionano bene, provocando la degenerazione e la morte dei neuroni.
In particolare, alcune forme di Parkinson sono legate a una anomalia delle proteine PINK1 e Parkin, essenziali per il funzionamento dei mitocondri, già che segnalano quelli mal funzionanti perché’ possano essere rimossi. Nel caso del Parkinson, le mutazioni di PINK1 E Parkin impediscono di segnalare e quindi rimuovere questi mitocondri.
In questi casi le cellule attivano un meccanismo di “compensazione”, ovvero cercano altre vie per procurarsi energia. Tuttavia fino ad oggi erano sconosciuti i fattori che mettono in moto questa “strategia protettiva” delle cellule.
Grazie a un esperimento sulle mosche, il team dell’Università di Leicester è riuscito a isolare il gene ATF4 e a modularne l’attività, osservando che se veniva spento si otteneva un peggioramento dell’incapacità di movimento e della degenerazione dei neuroni, mentre se veniva potenziata l’attività si ottenevano effetti positivi.
Lo studio è importante quindi perché mette in evidenza il meccanismo di difesa dei neuroni e può aprire nuove strade alla ricerca terapeutica.
Come si trasmette la malattia di Parkison?
Nella maggior parte dei casi, il Parkinson si trasmette in forma sporadica, senza che sia possibile identificare correlazioni con particolari eventi, condizioni o alterazioni genetiche. Esistono però anche forme ereditarie, in cui sono coinvolti alcuni geni specifici (alfa-sinucleina, LRRK2, parkina, PINK1 e DJ-1) e che possono essere trasmesse con modalità autosomica sia dominante sia recessiva a seconda del gene interessato.
Nel primo caso un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, mentre nel secondo caso i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.).
