Ecco chi rischia di sviluppare il Morbo di Crohn


Pubblicato il 08/02/2018
Ecco chi rischia di sviluppare il Morbo di Crohn
 | Pazienti.it

Un recente studio, condotto da un gruppo di ricercatori dell’ospedale Mount Sinai di New York e pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, ha messo in luce l’esistenza di una mutazione genetica in grado di aumentare o diminuire il rischio di sviluppare il morbo di Crohn.

Non solo. Si tratta dello lo stesso gene già noto per il suo coinvolgimento nello sviluppo di un’altra severa patologia, il morbo di Parkinson. Vediamo di cosa si tratta.

Morbo di Crohn: impariamo a riconoscerlo

La malattia di Crohn o morbo di Crohn è una malattia infiammatoria cronica in grado di colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, dalla bocca all’ano, che si manifesta più comunemente nella porzione terminale dell’ileo (intestino tenue) oppure nel colon (intestino crasso).

La malattia, in genere, insorge gradualmente e i suoi sintomi solitamente includono:

  • stati febbrili persistenti,
  • dolori addominali,
  • ulcere.

A questi sintomi solitamente si accompagnano:

  • diarrea cronica,
  • steatorrea,
  • mancanza di appetito,
  • dimagrimento,
  • stanchezza generale,
  • dolori osteoarticolari.

Recenti studi hanno stimato che, in Italia, gli individui affetti da malattie infiammatorie intestinali siano all’incirca 150.000, di questi circa il 30-40% sarebbero affetti dal morbo di Crohn.

Numeri davvero impressionanti, che spiegano l’interesse degli scienziati nell’ambito della ricerca di possibili fattori di rischio o fattori causali in grado di dare spiegazione dell’origine di questo tipo di patologie.

Nei geni i fattori di rischio del morbo di Crohn

«La malattia di Crohn è un disturbo molto complesso, le cui cause, ad oggi, sono ancora sconosciute. L’ipotesi più accreditata è quella che indica il morbo di Crohn come la risultante di fattori ambientali e genetici, i cui meccanismi patogenetici sono ancora da chiarire. Un dato incontrovertibile a proposito di questo disturbo è che sembra colpire più frequentemente i discendenti degli ebrei ashkenaziti» – ha dichiarato il dr. Peter, professore di Genetica e genomica presso la Icahn School of Medicine dell’ospedale Mount Sinai di New York e co-autore dello studio.

Nel tentativo di indagare le cause del morbo di Crohn – e quindi lavorare in direzione dello sviluppo di terapie efficaci a contrastare gli effetti di questa patologia – i ricercatori del Mount Sinai hanno scandagliato il genoma di 2.066 pazienti affetti da morbo di Crohn e quello di 3.633 individui sani.

Dall’analisi del patrimonio genetico dei partecipanti allo studio, è emerso come differenti mutazioni del gene LRRK2 siano potenzialmente in grado di aumentare o diminuire il rischio di sviluppare il morbo di Crohn. Secondo i dati raccolti, soggetti con la mutazione “di rischio” del gene LRRK2, avrebbero il 70% di rischio in più di contrarre il morbo di Crohn, mentre per i soggetti con mutazione definita “positiva” dello stesso gene il rischio diminuirebbe del 25%.

I partecipanti allo studio che presentavano la mutazione di rischio nel gene LRRK2, in media, hanno anche sviluppato la malattia in anticipo di circa sei anni rispetto a coloro che non avevano questa mutazione. Mutazione che sembrerebbe influire anche sulla localizzazione della malattia.

La mutazione di rischio, infatti, sembrerebbe essere responsabile anche della localizzazione del morbo nell’intestino tenue, fattore che porta a una più difficile gestione della malattia e quindi ad un rischio maggiore di complicanze mediche, tali da rendere la patologia ancora più severa e aggressiva.

L’ipotesi dei ricercatori è che il gene LRRK2 giochi un ruolo fondamentale nell’azione di smaltimento dei microrganismi e delle sostanze di scarto, operata dai macrofagi nell’intestino tenue. Il non adeguato smaltimento di queste sostanze di scarto, secondo quanto emerso, sarebbe in grado di danneggiare le cellule dell’intestino e quindi dare avvio al processo infiammatorio tipico del morbo di Crohn.

Morbo di Crohn e morbo di Parkinson: c’è un legame?

Lo stesso gene come già emerso da precedenti ricerche sarebbe implicato nella genesi del morbo di Parkinson, per questo lavorare in direzione di una maggiore comprensione dell’azione e del ruolo del gene LRRK2, potrebbe risultare nell’individuazione di terapie utili per i pazienti affetti da entrambe le patologie.

«Identificare le mutazioni genetiche connesse con il rischio di malattia è un modo efficace per comprendere in maniera più approfondita quali sono i meccanismi della patologia in questione, ma anche per identificare i soggetti con un più elevato rischio clinico ma soprattutto può aiutarci a sviluppare nuove ed efficaci terapie per il trattamento del morbo di Crohn e anche per il morbo di Parkinson» afferma Peter.

Ed è in questa direzione che si stanno concentrando gli sforzi dei ricercatori. Dunque non ci resta che aspettare e sperare che vengano presto individuati i meccanismi patogenetici di queste due malattie.

Vuoi approfondire l'argomento con uno specialista?

Scrivi al medico Parla con un medico
Martina Valizzone
Scritto da:
60 articoli pubblicati

Commenta questo articolo:

comments powered by Disqus