Insonnia
L'insonnia è la percezione di un sonno insufficiente o di scarsa qualità, che può dipendere da diverse cause.
Narcolessia
Neurologia
Indice del contenuto
Cos’è la narcolessia
La narcolessia è una malattia cronica del sistema nervoso centrale. L'etimologia di narcolessia deriva dall'unione di narco- ("sonno") la parola lêipsis che in greco significa "mancanza": la narcolessia indica quindi letteralmente la mancanza di sonno.
Il principale segno di narcolessia è la sonnolenza diurna, sintomo che è in tutti pazienti affetti da narcolessia. Altri sintomi principali della narcolessia includono:
Il principale segno di narcolessia è la sonnolenza diurna, sintomo che è in tutti pazienti affetti da narcolessia. Altri sintomi principali della narcolessia includono:
- perdita del tono muscolare (cataplessia)
- percezioni distorte (allucinazioni ipnagogiche)
- incapacità di muoversi o parlare (paralisi del sonno)
- disturbi del sonno notturno
- comportamento automatico (i pazienti svolgono determinate azioni senza consapevolezza cosciente).
Sintomi della narcolessia
In sintesi, i sintomi della narcolessia includono:
- eccessiva sonnolenza
- cataplessia diurna
- allucinazioni ipnagogiche
- paralisi
- disturbi del sonno notturno
- comportamento automatico
- altri disturbi come visione offuscata, visione doppia, palpebre cadenti.
Tutti i sintomi della narcolessia possono essere presenti in varie combinazioni e gradi di gravità ed essa di solito inizia negli adolescenti o giovani adulti e colpisce entrambi i sessi allo stesso modo. La sonnolenza diurna può rimanere non riconosciuta per lungo tempo in quanto si sviluppa gradualmente nel tempo.
Eccessiva sonnolenza diurna (EDS)
Il principale sintomo della narcolessia è l'eccessiva sonnolenza diurna, che fa sì che il paziente tenda ad addormentarsi facilmente. Questo può accadere in situazioni rilassate e anche in tempi e luoghi inappropriati.
I pazienti possono addormentarsi guardando la televisione, leggendo un libro, guidando, partecipando ad una riunione o mentre si intrattiene una conversazione. La sonnolenza diurna è presente anche dopo il normale sonno notturno. I pazienti possono descrivere questo sintomo come essere stanchezza, affaticamento, sonnolenza, sensazione di pigrizia.
Il principale sintomo della narcolessia è l'eccessiva sonnolenza diurna, che fa sì che il paziente tenda ad addormentarsi facilmente. Questo può accadere in situazioni rilassate e anche in tempi e luoghi inappropriati.
I pazienti possono addormentarsi guardando la televisione, leggendo un libro, guidando, partecipando ad una riunione o mentre si intrattiene una conversazione. La sonnolenza diurna è presente anche dopo il normale sonno notturno. I pazienti possono descrivere questo sintomo come essere stanchezza, affaticamento, sonnolenza, sensazione di pigrizia.
L'eccessiva sonnolenza diurna è presente tutto il giorno, ma il paziente, con uno sforzo estremo, può essere in grado di resistere al sonno per qualche tempo. Infine, diventa travolgente e si traduce in un episodio di sonno di varia durata (secondi o minuti).
Oltre alla sonnolenza diurna, gli attacchi di sonno ripetitivi, irresistibili e non intenzionali possono verificarsi durante il giorno. L’eccessiva sonnolenza diurna in genere danneggia il funzionamento di un paziente perché riduce la motivazione e la vigilanza, interferisce con la concentrazione e la memoria e aumenta l'irritabilità.
Oltre alla sonnolenza diurna, gli attacchi di sonno ripetitivi, irresistibili e non intenzionali possono verificarsi durante il giorno. L’eccessiva sonnolenza diurna in genere danneggia il funzionamento di un paziente perché riduce la motivazione e la vigilanza, interferisce con la concentrazione e la memoria e aumenta l'irritabilità.
Cataplessia
La cataplessia è un tratto di temporanea perdita del controllo muscolare in una persona con narcolessia. Un attacco di cataplessia solito è innescato da forti reazioni emotive come riso, eccitazione, sorpresa o la rabbia. I fattori che contribuiscono agli attacchi di cataplessia comprendono affaticamento fisico, stress, e sonnolenza.
Gravi attacchi di cataplessia possono provocare un collasso completo del corpo con una caduta a terra e rischio di lesioni. Più lievi forme di cataplessia sono più comuni. Questi coinvolgono gruppi muscolari regionali e si traducono in sintomi come una testa china, mascella cascante, difficoltà di parola, instabilità del ginocchio o debolezza nelle braccia.
Questa debolezza muscolare può essere molto sottile. Il paziente è cosciente, in grado di parlare. Gli attacchi possono durare da pochi secondi ad alcuni minuti. Essi possono variare da pochi episodi all'anno a numerosi attacchi al giorno che potrebbero disattivare il paziente.
La cataplessia è presente in quasi il 75% dei pazienti con narcolessia. L'inizio della cataplessia può coincidere con l'inizio dell'eccessiva sonnolenza diurna. Tuttavia, la cataplessia si sviluppa spesso anni dopo. Pertanto, l'assenza di cataplessia non deve escludere la diagnosi di narcolessia.
Questa debolezza muscolare può essere molto sottile. Il paziente è cosciente, in grado di parlare. Gli attacchi possono durare da pochi secondi ad alcuni minuti. Essi possono variare da pochi episodi all'anno a numerosi attacchi al giorno che potrebbero disattivare il paziente.
La cataplessia è presente in quasi il 75% dei pazienti con narcolessia. L'inizio della cataplessia può coincidere con l'inizio dell'eccessiva sonnolenza diurna. Tuttavia, la cataplessia si sviluppa spesso anni dopo. Pertanto, l'assenza di cataplessia non deve escludere la diagnosi di narcolessia.
Allucinazioni ipnagogiche
Le allucinazioni ipnagogiche possono essere presenti in più del 50% dei pazienti con narcolessia. Le allucinazioni ipnagogiche sono esperienze oniriche che si verificano durante il passaggio dalla veglia al sonno, mentre le allucinazioni ipnopompiche si verificano durante il passaggio dal sonno alla veglia.
Queste allucinazioni possono coinvolgere l’udito, la vista, il tatto, l'equilibrio o il movimento. Spesso, incorporano immagini dell'ambiente del paziente nelle immagini oniriche. Le allucinazioni sono spesso vivaci, bizzarre, spaventose, inquietanti per i pazienti. Come risultato, i pazienti possono avere paura di avere o sviluppare una malattia mentale.
Queste allucinazioni possono coinvolgere l’udito, la vista, il tatto, l'equilibrio o il movimento. Spesso, incorporano immagini dell'ambiente del paziente nelle immagini oniriche. Le allucinazioni sono spesso vivaci, bizzarre, spaventose, inquietanti per i pazienti. Come risultato, i pazienti possono avere paura di avere o sviluppare una malattia mentale.
Paralisi del sonno
La paralisi del sonno può essere presente in più del 50% dei pazienti con narcolessia. La paralisi del sonno è una temporanea incapacità di muoversi o parlare che si verifica durante il passaggio sonno-veglia. Gli episodi di paralisi del sonno possono durare secondi o minuti.
Possono verificarsi contemporaneamente allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche. Durante la paralisi del sonno, la respirazione viene mantenuta, anche se alcuni pazienti possono sperimentare una sensazione spaventosa di non essere in grado di respirare (mancanza di respiro).
Possono verificarsi contemporaneamente allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche. Durante la paralisi del sonno, la respirazione viene mantenuta, anche se alcuni pazienti possono sperimentare una sensazione spaventosa di non essere in grado di respirare (mancanza di respiro).
Cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno nei pazienti con narcolessia sono indicate come anomalie correlate alla fase REM perché sono causate da intrusioni di sonno REM nella veglia.
Altri sintomi
Sonno notturno disturbato, con frequenti risvegli e aumentati movimenti del corpo possono svilupparsi dopo l'insorgenza dei sintomi principali della narcolessia. Questo ulteriore sintomo, insieme con l’eccessiva sonnolenza diurna e le anomalie REM sono correlate dal cosiddetto "narcolessia pentade", un insieme di cinque sintomi.
Il comportamento automatico può verificarsi nel 60%-80% dei pazienti con narcolessia. Il comportamento automatico è quando i pazienti svolgono determinate azioni senza consapevolezza cosciente, spesso con l'uso insolito di parole (parole irrilevanti). Questo comportamento si verifica quando il paziente è fluttuante tra il sonno e la veglia.
Altri disturbi connessi con la narcolessia possono includere disturbi oculari a causa di sonnolenza, come visione offuscata, visione doppia e le palpebre cadenti.
Cause della narcolessia
Molti progressi sono stati fatti negli ultimi anni nel determinare la causa della narcolessia. L'ultimo è stato il ritrovamento di anomalie nella struttura e la funzione di un particolare gruppo di cellule nervose, chiamate neuroni ipocretina, nel cervello dei pazienti con narcolessia.
Queste cellule si trovano in una parte del cervello chiamata ipotalamo e normalmente secernono sostanze di neurotrasmettitori (sostanze chimiche rilasciate dalle cellule nervose di trasmettere messaggi alle altre cellule) chiamati hypocretins.
Queste cellule si trovano in una parte del cervello chiamata ipotalamo e normalmente secernono sostanze di neurotrasmettitori (sostanze chimiche rilasciate dalle cellule nervose di trasmettere messaggi alle altre cellule) chiamati hypocretins.
Anomalie del sistema ipocretina possono essere responsabili per la sonnolenza diurna e anomalie nel sonno REM riscontrate nella narcolessia.
La narcolessia è associata ad un tipo specifico di antigene leucocitario umano (HLA). Gli HLA sono proteine geneticamente determinate sulla superficie dei globuli bianchi e sono una parte del sistema immunitario.
La scoperta di un’associazione elevata di HLA nella narcolessia ha portato alla proposta che la narcolessia sia una malattia autoimmune, simile ad altre malattie HLA-associate come la sclerosi multipla e la spondilite anchilosante.
La scoperta di un’associazione elevata di HLA nella narcolessia ha portato alla proposta che la narcolessia sia una malattia autoimmune, simile ad altre malattie HLA-associate come la sclerosi multipla e la spondilite anchilosante.
Si teorizza che una reazione autoimmune provochi la perdita di cellule nervose del cervello in pazienti con narcolessia. L'ambiente (per esempio, infezione o trauma) potrebbe innescare una reazione autoimmune in cui vengono attaccati cellule cerebrali normali dal sistema immunitario del corpo.
Come risultato, i neuroni sono danneggiati e infine distrutti, e loro e i neurotrasmettitori scompaiono. Rimane però ancora da dimostrare che la narcolessia sia una malattia autoimmune.
Come risultato, i neuroni sono danneggiati e infine distrutti, e loro e i neurotrasmettitori scompaiono. Rimane però ancora da dimostrare che la narcolessia sia una malattia autoimmune.
L'ereditarietà della narcolessia non è completamente certa. Nessun modello coerente di eredità è stata riconosciuta nelle famiglie finora. Si stima che i parenti dei pazienti con narcolessia possano avere una maggiore predisposizione a sviluppare la narcolessia o anomalie legate al sonno, come l’aumento della sonnolenza diurna o l’aumento del sonno REM.
Nei cani con narcolessia, la malattia viene però ereditata in un modello prevedibile. In questi animali, la narcolessia è causata da una mutazione in un gene particolare che normalmente è responsabile della produzione di un recettore nel cervello per il neurotrasmettitore ipocretina.
Nei cani con narcolessia, la malattia viene però ereditata in un modello prevedibile. In questi animali, la narcolessia è causata da una mutazione in un gene particolare che normalmente è responsabile della produzione di un recettore nel cervello per il neurotrasmettitore ipocretina.
Diffusione della narcolessia
La diffusione della narcolessia è simile a quella del morbo di Parkinson e della sclerosi multipla. Negli Stati Uniti, l'Istituto nazionale dei disordini neurologici stima che la narcolessia colpisca un individuo ogni 2.000 persone.
Tuttavia, in alcuni Paesi (per esempio, Israele), l’incidenza della narcolessia è molto più bassa (1 per 500.000), mentre in altri paesi (per esempio, il Giappone), è molto più alta (1 per 600). L'Associazione Americana del sonno stima che circa 125.000-200.000 americani soffrano di narcolessia, ma solo a meno di 50.000 è correttamente diagnosticata.
Tuttavia, in alcuni Paesi (per esempio, Israele), l’incidenza della narcolessia è molto più bassa (1 per 500.000), mentre in altri paesi (per esempio, il Giappone), è molto più alta (1 per 600). L'Associazione Americana del sonno stima che circa 125.000-200.000 americani soffrano di narcolessia, ma solo a meno di 50.000 è correttamente diagnosticata.
La narcolessia spesso non viene diagnosticata o viene mal diagnosticata per diversi anni. Questo può verificarsi perché i medici non prendono in considerazione la diagnosi di narcolessia abbastanza frequentemente. Possono pensare alla narcolessia solo in persone che hanno il principale sintomo di eccessiva sonnolenza diurna.
La narcolessia spesso non viene però considerata nella valutazione dei pazienti con altri sintomi come affaticamento, stanchezza o problemi di concentrazione, attenzione, memoria e prestazioni e altre malattie (convulsioni, malattie mentali).
La narcolessia spesso non viene però considerata nella valutazione dei pazienti con altri sintomi come affaticamento, stanchezza o problemi di concentrazione, attenzione, memoria e prestazioni e altre malattie (convulsioni, malattie mentali).
Diagnosi di narcolessia
La diagnosi di narcolessia è basata su una valutazione clinica, questionari specifici, registri o diari del sonno, e dei risultati degli esami di laboratorio del sonno. Essa comprende:
- valutazione clinica − comprende una dettagliata anamnesi e l'esame fisico da parte di un medico
- questionari − servono per valutare meglio i sintomi che suggeriscono narcolessia, in particolare il Questionario Stanford. Esso è un ampio questionario in grado di fornire al medico preziose informazioni su tutti i sintomi della narcolessia, ma soprattutto sulla cataplessia. La scala di sonnolenza di Epworth è invece un breve questionario autosomministrato che fornisce una stima del grado di sonnolenza diurna
- registri o diari del sonno − sono raccomandati nella valutazione di tutti i pazienti con eccessiva sonnolenza diurna. I diari del sonno registrano la privazione del sonno, modelli irregolari di ritmo sonno-veglia, il sonno interrotto, l'assunzione di alcool e/o l'uso di droghe e comportamenti comuni che causano il paziente la perdita di sonno (ad esempio, la sindrome di Internet, ovvero la navigazione in internet fino a tarda notte, che causa la privazione del sonno e la sonnolenza diurna.) Queste informazioni possono essere utili per la valutazione di un paziente con eccessiva sonnolenza diurna.
Studi del sonno
Gli studi del sonno, o esami del sonno in laboratorio, includono:
- polisonnografia (PSG) − la polisonnografia (PSG) è una registrazione in notte piena di diversi fattori fisiologici del sonno di un paziente
- multiple Sleep Latency Test (MSLT) − si tratta di una registrazione della tendenza del paziente ad addormentarsi durante il giorno. Queste procedure forniscono misure oggettive di sonnolenza diurna e alterazioni del sonno REM. La sonnolenza diurna viene misurata nella MSLT dal sonno latenza (SL) tempo. Questo è il tempo dall'inizio della registrazione all'inizio del sonno. Negli individui sani, il tempo di SL è più di 10 minuti, mentre in narcolessia, potrebbe essere il più breve pari a 0,5 minuti (un esordio quasi immediato del sonno).
REM
Il sonno REM è chiamato così per i rapidi movimenti oculari che caratterizzano questa fase del sonno. I sogni del sonno REM sono vividi, l'attività muscolare è soppressa e l'attività cerebrale è elevata.
Le anomalie del sonno REM sono caratteristiche della narcolessia. Negli individui sani, il primo periodo di sonno REM si verifica circa 80-120 minuti dopo l'inizio del sonno. Al contrario, nella narcolessia, l'iniziale periodo di sonno REM si verifica in genere entro 15 minuti dall'inizio del sonno.
Inoltre, i pazienti narcolettici avranno due o più periodi di comparsa del sonno REM durante il Multiple Sleep Latency Test (MSLT) durante il giorno.
Le anomalie del sonno REM sono caratteristiche della narcolessia. Negli individui sani, il primo periodo di sonno REM si verifica circa 80-120 minuti dopo l'inizio del sonno. Al contrario, nella narcolessia, l'iniziale periodo di sonno REM si verifica in genere entro 15 minuti dall'inizio del sonno.
Inoltre, i pazienti narcolettici avranno due o più periodi di comparsa del sonno REM durante il Multiple Sleep Latency Test (MSLT) durante il giorno.
La polisonnografia è utile anche per escludere altre cause di sonnolenza durante il giorno, come la sindrome di apnea del sonno (OSAS), movimenti periodici degli arti nel sonno (PLMS) e le interruzioni del sonno. In alcuni casi, test ripetuti possono essere raccomandati se vi è un peggioramento dei sintomi della narcolessia nonostante il trattamento o se un disturbo del sonno supplementare si sospetta (per esempio, sindrome da apnea nel sonno).
Test del mantenimento della veglia (MWT)
Il test del mantenimento della veglia può essere utilizzato per valutare gli effetti del trattamento per la narcolessia. Questo test è una registrazione che misura la capacità di un soggetto di rimanere svegli durante il giorno.
I criteri diagnostici per la narcolessia sono descritti nella classificazione internazionale dei disturbi del sonno. Questi criteri indicano che la diagnosi può essere basata sui sintomi clinici soltanto se sia eccessiva sonnolenza diurna che cataplessia sono presenti. Se la cataplessia non è presente, tuttavia, la diagnosi deve essere basata sui sintomi clinici e reperti polisonnografici.
Il test del sangue per un tipo di HLA
Con il test del sangue per un tipo di HLA (Human Leukocyte Antigen) è stata osservata un'associazione molto alta con la narcolessia. Alcuni tipi di HLA sono parte del corredo genetico o ereditario di un individuo e possono essere caratteristiche di determinate condizioni, in particolare di malattie autoimmuni.
Il particolare tipo di HLA associati con la narcolessia non è unico per questa condizione come è anche stata trovata nel 20% della popolazione generale. Pertanto, la tipizzazione HLA non deve essere utilizzata per la diagnosi di narcolessia.
Il particolare tipo di HLA associati con la narcolessia non è unico per questa condizione come è anche stata trovata nel 20% della popolazione generale. Pertanto, la tipizzazione HLA non deve essere utilizzata per la diagnosi di narcolessia.
Trattamento per la narcolessia
Il trattamento della narcolessia include terapie farmacologiche e terapie comportamentali. Le opzioni di trattamento sono individuate a seconda della gravità dei sintomi, le condizioni di vita (per esempio, il tipo di lavoro o di responsabilità) dei pazienti e gli obiettivi specifici (ad esempio, sollievo di alcuni sintomi) della terapia.
La gestione dei sintomi richiede settimane o mesi per ottenere e richiede una comunicazione costante tra il medico, il paziente, i familiari e altri. La gestione di un buon trattamento produce un miglioramento significativo dei sintomi piuttosto che una risoluzione di tutti i sintomi.
La gestione dei sintomi richiede settimane o mesi per ottenere e richiede una comunicazione costante tra il medico, il paziente, i familiari e altri. La gestione di un buon trattamento produce un miglioramento significativo dei sintomi piuttosto che una risoluzione di tutti i sintomi.
Farmaci per la narcolessia
I tipi, il numero e la gravità dei sintomi determinano quali farmaci usare per la narcolessia.
Una grave sonnolenza diurna può richiedere trattamento con alte dosi di farmaci stimolanti e, talvolta, una combinazione di stimolanti può essere necessaria. La cataplessia ed altri sintomi rari o poco frequenti possono non richiedere alcun trattamento farmacologico o un trattamento "al bisogno".
L'insonnia e la depressione possono anche richiedere un trattamento, che prevede antidepressivi e sonniferi. La terapia farmacologica deve quindi essere adatta alle esigenze individuali del paziente.
Terapia comportamentale per la narcolessia
L'insonnia e la depressione possono anche richiedere un trattamento, che prevede antidepressivi e sonniferi. La terapia farmacologica deve quindi essere adatta alle esigenze individuali del paziente.
Terapia comportamentale per la narcolessia
Invece, i trattamenti non farmacologici per la narcolessia comprendono l'educazione dei membri della famiglia del paziente e la modifica di modelli di comportamento. Comprendere i sintomi della narcolessia può aiutare ad alleviare alcune frustrazioni, così come le paure, la rabbia, la depressione e il risentimento dei pazienti e dei familiari.
Le reazioni emotive sono risposte sia per la natura insolita dei sintomi che per l'ignoranza della società su questa malattia. Organizzazioni nazionali e locali, gruppi di sostegno sulla narcolessia sono ulteriori fonti di informazioni e assistenza.
Le reazioni emotive sono risposte sia per la natura insolita dei sintomi che per l'ignoranza della società su questa malattia. Organizzazioni nazionali e locali, gruppi di sostegno sulla narcolessia sono ulteriori fonti di informazioni e assistenza.
Approcci comportamentali comprendono la definizione di un ritmo sonno-veglia regolare e strutturato. Sonnellini programmati da 15 a 30 minuti o più a lungo possono essere utili nel ridurre la sonnolenza diurna. Alcune restrizioni dietetiche devono osservare (ad esempio, evitare pasti abbondanti e alcool). L'esercizio fisico regolare e l'esposizione alla luce possono migliorare la vigilanza.
Il lavoro, il matrimonio, la famiglia e la consulenza possono aiutare a migliorare la qualità di vita del paziente. Considerazioni speciali possono essere necessarie per gli orari scolastici e le condizioni di lavoro. Per esempio, se possibile è meglio evitare occupazioni che richiedono lavoro in turni notturni.
I pericoli della guida in stato di sonnolenza e/o in situazione di cataplessia devono essere affrontati ed i pazienti devono essere avvertiti di evitare di guidare con questi sintomi. Tuttavia, molti pazienti affetti da narcolessia sono in grado di guidare per brevi distanze in certi momenti del giorno e dopo aver preso i farmaci stimolanti.
Il lavoro, il matrimonio, la famiglia e la consulenza possono aiutare a migliorare la qualità di vita del paziente. Considerazioni speciali possono essere necessarie per gli orari scolastici e le condizioni di lavoro. Per esempio, se possibile è meglio evitare occupazioni che richiedono lavoro in turni notturni.
I pericoli della guida in stato di sonnolenza e/o in situazione di cataplessia devono essere affrontati ed i pazienti devono essere avvertiti di evitare di guidare con questi sintomi. Tuttavia, molti pazienti affetti da narcolessia sono in grado di guidare per brevi distanze in certi momenti del giorno e dopo aver preso i farmaci stimolanti.
Prognosi per pazienti con narcolessia
La narcolessia è malattia che dura per tutta la vita. I sintomi possono variare in gravità durante la vita del paziente, ma non scompaiono mai del tutto, anzi, di solito peggiorano gradualmente nel corso del tempo e quindi tendono a diventare stabili.
Anche in questo caso, l'eccessiva sonnolenza diurna può diventare più pronunciata e si richiedono ulteriori farmaci. Altre volte, cataplessia o gli altri sintomi possono diminuire o addirittura scomparire per qualche tempo.
Anche in questo caso, l'eccessiva sonnolenza diurna può diventare più pronunciata e si richiedono ulteriori farmaci. Altre volte, cataplessia o gli altri sintomi possono diminuire o addirittura scomparire per qualche tempo.
Diversi fattori contribuiscono a cambiamenti nei sintomi del paziente, tra cui un'irregolare pianificazione sonno/veglia, l'uso di sostanze o farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale, infezioni del cervello e lo sviluppo di disturbi del sonno aggiuntivi, come la sindrome di apnea del sonno (SAS), i movimenti periodici degli arti nel sonno sindrome (PLMS) o altri.
Regolari check-up dal medico e l'adesione al piano di terapia farmacologica e comportamentale possono diminuire queste fluttuazioni e migliorare i sintomi del paziente e la qualità della vita.
Regolari check-up dal medico e l'adesione al piano di terapia farmacologica e comportamentale possono diminuire queste fluttuazioni e migliorare i sintomi del paziente e la qualità della vita.
Un medico di base, di solito in collaborazione con uno specialista in medicina del sonno in grado di riconoscere i sintomi della narcolessia, può avviare la corretta valutazione e gestire il trattamento che è consigliato dallo specialista.
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