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Perché si è nottambuli? La risposta potrebbe essere nei geni!

Roberta Nazaro

Ultimo aggiornamento – 19 Aprile, 2017

Se vai a letto tardi e hai problemi a svegliarti al mattino, potrebbe non essere esclusivamente colpa tua, ma anche del tuo DNA.

La sindrome della fase del sonno ritardata, nota anche con l’acronimo DSPS, potrebbe essere imputata alla mutazione del gene CRY1, che modifica i ritmi circadiani necessari a distinguere quando andare a dormire e quando svegliarsi. Ma che cos’è la DSPS e in che modo può influire sulla vita di tutti i giorni?

Il collegamento tra gene CRY1 e DSPS

La ricerca, pubblicata sulla rivista Cell, ha analizzato alcune famiglie turche. 39 individui presentavano la variante del gene CRY1 e 31 avevano il gene in forma classica. Secondo le ricerche eseguire, le persone con la mutazione si addormentavano più tardi rispetto alle persone senza mutazione.

Il ritmo circadiano da cosa è regolato?

Il ritmo circadiano è regolato da un ciclo proteico. Inizia quando le cellule producono una particolare proteina, nota come attivatori cellulari, ossia proteine che incrementano le attività delle cellule. Queste proteine producono inibitori che nel corso della giornata riducono l’efficacia degli attivatori fino all’arresto totale. A questo punto, non viene più prodotto nessun inibitore e quelli che sono già in circolo iniziano a degradarsi. Quando tutti gli inibitori sono terminati, gli attivatori crescono improvvisamente e il ritmo circadiano ricomincia.

Il gene CRY1 ha il compito di produrre uno degli inibitori delle proteine. La mutazione, quindi, modifica il gene lasciando gli inibitori attivi più a lungo rispetto alle persone non affette da DSPS. Secondo le ricerche, più inibitori attivi possono aumentare il ciclo proteico di ben 30 minuti.

Quali sono le conseguenze della mutazione del gene CRY1 sul sonno?

Alina Patke, autrice della ricerca della Rockefeller University, ha affermato: “I portatori della mutazione hanno giornate più lunghe rispetto a quelle che il mondo offre, e quindi essenzialmente sono sempre in ritardo”.

L’autore e professore Michael Young ha inoltre aggiunto: “È come se queste persone soffrissero in modo perpetuo di jet lag, spostandosi ogni giorno sempre più ad est. Al mattino, non sono pronti al nuovo giorno che sta per cominciare“.

È possibile minimizzare il problema?

Secondo alcuni studi, circa il 10% della popolazione mondiale soffre di DSPS, ma per le statistiche solo una persona su 75 ha la variazione del gene. È chiaro che la mutazione gioca un ruolo fondamentale, ma non è una spiegazione completa. Secondo i ricercatori, infatti, la sindrome della fase del sonno ritardata può essere tenuta sotto controllo.

La dottoressa Patke ha affermato che per contrastarla è necessario un ritmo esterno e un buon ciclo di sonno per rallentare il ritmo circadiano e conformarlo alle 24 ore ordinarie.

Cos’è la sindrome della fase del sonno ritardata?

Si tratta di un disturbo del sonno che prevede un ritmo di sonno-veglia ritardato. Le persone che soffrono di tale disturbo tendono ad andare a letto tardi e a svegliarsi più tardi del normale.

La DSPS insorge quando tale sindrome comincia a interferire con la vita quotidiana, entrando in conflitto con la routine di lavoro o scuola. Una persona “nottambula” è costretta a svegliarsi prima di quanto la sua natura le richieda e tale condizione, a lungo andare, può comportare la privazione del sonno.

Spesso, le persone con DSPS possono compensare la mancanza di sonno facendo dei riposini pomeridiani o dormendo qualche ora in più nel fine settimana. Tuttavia, queste soluzioni possono apportare solo un sollievo temporaneo, ma perpetuare il ritardo del ciclo di sonno-veglia.

Il disturbo del ritmo circadiano è causato dal mancato ripristino dell’orologio interno, che non si adatta ai cambiamenti delle ore di sonno. Nella maggior parte degli individui, il ritmo circadiano permette di addormentarsi e svegliarsi in base alle necessità. Chi invece soffre di DSPS, nonostante la stanchezza, tende ad andare a dormire sempre allo stesso orario e ad avere difficoltà nell’addormentarsi anche quando è fisicamente stanco.

Quali sono i soggetti più a rischio?

La sindrome della fase del sonno ritardata insorge nel 15% degli adolescenti e degli adulti. Spesso si sviluppa nella fase adolescenziale fino all’età adulta. Come è stato descritto in precedenza, sembra che questo disturbo sia di natura genetica e che quindi si diffonda a livello famigliare.

Tuttavia, anche l’ambiente circostante può comportarne lo sviluppo. La minor esposizione alla luce solare, accompagnata da una maggiore esposizione alla luce pomeridiana, può comportare un cambiamento del ritmo circadiano, verso un ritardo della fase del sonno.

È bene ricordare che la DSPS non è molto frequente nella popolazione. Pertanto è bene non procrastinare oltre il necessario le ore di sonno-veglia e andare a dormire secondo i giusti orari, permettendo al proprio corpo di effettuare circa 7 ore di sonno per notte.

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Roberta Nazaro
Scritto da Roberta Nazaro

Sono insegnante di inglese e traduttrice, con laurea triennale in Scienza e Tecnica della Mediazione Linguistica e specialistica in Dinamiche Interculturali della Mediazione Linguistica presso l'Università del Salento. L'interesse per l'ambito medico mi ha portata al conseguimento del Master in Traduzione Specialistica in Medicina e Farmacologia conseguito presso il CTI di Milano.

a cura di Dr.ssa Elisabetta Ciccolella
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Roberta Nazaro
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