Omocisteina

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L’omocisteina è un amminoacido, ossia un elemento costitutivo delle proteine. Non è possibile assumere l’omocisteina attraverso il cibo, ma si forma dalla de-metilazione (eliminazione di un gruppo metilico CH3) della metionina, un amminoacido essenziale che si trova nella carne, nel pesce e nei latticini. La vitamina B6, B12 e l’’acido folico sono necessari affinché si verifichi la reazione di de-metilazione.

Cos'è l'omocisteina?

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L’omocisteina è un amminoacido, ossia un elemento costitutivo delle proteine. Non è possibile assumere l’omocisteina attraverso il cibo, ma si forma dalla de-metilazione (eliminazione di un gruppo metilico CH3) della metionina, un amminoacido essenziale che si trova nella carne, nel pesce e nei  latticini. La vitamina B6, B12 e l’’acido folico sono necessari affinché si verifichi la reazione di de-metilazione.

Cos'è la metilazione?

In chimica si parla di  gruppo metilico per descrivere un gruppo di atomi costituito da un atomo di carbonio legato a tre atomi di idrogeno, con formula -CH3

Dal punto di vista biochimico, i gruppi metilici fungono da intermediari per la trasmissione di alcuni indispensabili segnali intracellulari.

Come si forma l'omocisteina?

Gli alimenti che contengono metionina si trasformano in omocisteina nel sangue. L’omocisteina poi viene convertita nel corpo in cisteina.

Se l’omocisteina non può essere convertita in cisteina o restituita indietro alla metionina, allora i livelli di omocisteina nel corpo aumentano. Elevati livelli di omocisteina vengono associati con infarto, ictus, formazione di coaguli di sangue e forse lo sviluppo della malattia di Alzheimer.

Perché è importante monitorare i livelli di omocisteina?

Elevati livelli di omocisteina sono associati con infarto, ictus e coaguli di sangue, quindi è consigliato tenerne sotto controllo il livello per prevenire queste malattie. 

L’enzima MTHFR regola la rimetilazione dell’omocisteina. Cioè è un enzima che serve a donare gruppi metili all’omocisteina tramite l’intervento della vitamina B12.

Mutazioni a carico del gene Mthfr  possono determinare carenza grave dell’enzima MTHFR  con comparsa di omocisteinemia (elevati valori di omocisteina nel sangue), omocistinuria (omocisteina nelle urine) e bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è può manifestarsi con massivi fenomeni trombotici.

L’omocistinuria invece è una rara malattia ereditaria in cui le persone hanno livelli anormalmente elevati di omocisteina a causa di un alterato metabolismo della metionina. Questa condizione può causare molti difetti congeniti differenti, comprese alcune anomalie del sistema muscolo-scheletrico.

Un eccesso di omocisteina (iperomocisteinemia) nel nostro organismo sembra essere connesso con patologie che interessano il sistema cardiocircolatorio.

L’iperomocisteinemia riveste, inoltre, importanti implicazioni nella riproduzione umana correlate ad aborti ripetuti causati da patologie vasculodipendenti quali preeclampsia, difetto di crescita fetale, distacco di placenta.

Le donne che soffrono di iperomocistinemia e che vogliono intraprendere una gravidanza devono parlare  con il proprio medico della possibilità di aumentare la dose raccomandata di acido folico. Chi, invece, è portatore di una mutazione, ma non manifesta iperomocistinemia non ha bisogno di assumere nessun supplemento alimentare.

Spesso alla base di questi dismetabolismi ci sono difetti enzimatici dovuti proprio ai polimorfismi MTHFR. Negli esseri umani l’insufficienza di questo enzima in genere conduce ad anomalie neurologiche.

Quali sono i possibili sintomi di elevati livelli di omocisteina?

Gli elevati livelli di omocisteina nel corpo purtroppo non causano alcun sintomo.

Quali malattie possono causare gli elevati livelli di omocisteina?

I livelli di omocisteina influenzano il rivestimento interno dei vasi sanguigni nel corpo, di conseguenza se sono troppo alti aumenta il rischio di arteriosclerosi o di restringimento dei vasi sanguigni, con conseguente rischio di infarto e ictus precoce.

Esiste una relazione tra i livelli di omocisteina nel corpo e la dimensione delle arterie carotidi che forniscono il cervello di sangue; più il livello di omocisteina è elevato, più stretta è la stenosi dell’arteria carotidea. Tra i possibili rischi c’è anche quello di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare, sempre legati a elevati livelli di omocisteina nel corpo.

Quando viene considerato alto il livello di omocisteina?

La maggior parte dei laboratori considerano normali i livelli di omocisteina tra i 4 e i 15 micromoli / litro. Qualsiasi misura superiore a 15 è considerata alta. I livelli di omocisteina ottimali sono sotto 10-12.

Quali sono le cause dei livelli elevati di omocisteina?

I livelli di omocisteina aumentano nel corpo quando il metabolismo della metionina e della cisteina sono compromessi. Spesso, può essere dovuto a carenze alimentari di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico.

Come si possono abbassare i livelli di omocisteina?

Il trattamento per omocistinuria (elevati livelli di omocisteina nelle urine) viene effettuato con l’assunzione della vitamina B6, vitamina B12 e acido folico.

Alcuni pazienti non rispondono alla vitamina e sono considerati piridossina-resistente.

Una dieta povera di metionina è raccomandata in aggiunta alle vitamine B.

Argomenti: infarto ictus omocisteina
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